Cháu nội tôi 3 tuổi, từ nhỏ cháu ít đau ốm, vừa qua có đi làm xét nghiệm mới biết cháu có gene bệnh Thalassemia nhưng nhẹ. Xin bác sĩ tư vấn về bệnh, vì lúc nào tôi cũng nơm nớp lo cháu phát bệnh. Cần làm gì bây giờ?
Hiện thế giới số người mang gene bệnh Thalassemia rất cao (khoảng hơn 400 triệu người), ở nước ta ước tính con số này là 5 triệu. Bệnh Thalassemia là một hội chứng gồm nhiều tình trạng bệnh, với những mức độ biểu hiện rất khác nhau. Mức độ nặng và vừa có biểu hiện lâm sàng (quá trình tán huyết xảy ra liên tục trong suốt cuộc đời, gây bệnh thiếu máu mạn tính và tích tụ sắt trong cơ thể).
Bệnh nhân thường có biểu hiện thiếu máu, tan máu, vàng da, lách to, hầu như phải truyền máu định kỳ và thải sắt cả đời hoặc điều trị bằng ghép tủy (ghép tế bào gốc tạo máu). Với người lành mang gene bệnh thì những người này không có biểu hiện gì về lâm sàng, họ phát triển trí tuệ và thể lực bình thường. Nhiều nhà khoa học, phi công, kỹ sư, bác sĩ là người mang gene Thalassemia.
Trường hợp cháu chị trong quá trình sống sẽ không phát triển thành bệnh. Các trẻ này không cần truyền máu, thải sắt hoặc uống thuốc gì khác. Các cháu cũng không cần đến bệnh viện, xét nghiệm theo dõi hàng tháng. Vấn đề là cần biết cách phòng bệnh cho thế hệ sau để khỏi bị bệnh thể nặng. Hiện tại chị không nên quá lo lắng mà việc phòng bệnh Thalassemia cần được thực hiện tại thời điểm cháu kết hôn và sinh con. Các chuyên gia khuyến cáo để phòng bệnh này cần tránh kết hôn cận huyết.
BS. Hoàng Văn Thái
