Đây là một bệnh hiếm gặp, đặc trưng bởi sẩn dạng lichen do lắng đọng chất nhầy và paraprotein ở trung bì. Một số bệnh nhân bị các bệnh về tuyến yên, giáp trạng, bệnh nội tiết khác cũng được cho là trực tiếp hay gián tiếp làm phát sinh thoái hóa nhầy.
Thoái hóa nhầy được chia làm 2 loại chính là thoái hóa nhầy nguyên phát và thoái hóa nhầy thứ phát.
Thoái hóa nhầy nguyên phát có dạng thoái hóa viêm và dạng u hỗn hợp. Trong thoái hóa viêm dựa vào vị trí lắng đọng chất nhầy mà chia thành nhóm trung bì và nhóm nang lông.
Thoái hoá nhầy thứ phát: lắng đọng mucin chỉ là một yếu tố góp phần vào tổn thương mô bệnh học mà thôi (gồm một số bệnh ung thư tế bào đáy, gai, u hạt hình nhẫn, lupus ban đỏ, viêm bì cơ, các khối u thần kinh, sẹo lồi, côn trùng đốt…).
Nhận biết các thể thoái hóa nhầy
Thoái hóa nhầy thể sẩn: trước đây được coi là có căn nguyên do thiểu năng tuyến yên, nhưng hiện nay nhiều tác giả cho rằng bệnh có căn nguyên tự miễn, gây thoái hóa nhầy tại chỗ của các tổ chức liên kết. Bệnh sẽ nặng hơn, diễn biến phức tạp, tiên lượng xấu hơn khi có tình trạng xơ cứng do lắng đọng chất nhầy ở trung bì kết hợp với các thay đổi bất bình thường của M-globulin trong máu.
Tổn thương cơ bản là các sẩn hình bán cầu, đường kính từ 2 – 4mm, có màu sắc của da bình thường, có thể màu trắng ngà hoặc màu hồng, mật độ chắc, tập trung thành từng đám hay thành dải, đôi khi có đối xứng. Triệu chứng cơ năng không có hoặc ngứa nhẹ. Vị trí của tổn thương hay gặp ở giữa 2 cung lông mày, ở cổ tay, cắng tay, cổ, bìu, có khi khắp toàn thân. Các hình ảnh lâm sàng khác: nếu khu trú ở trán làm thành gờ ngang, nếu khu trú ở giữa 2 cung lông mày làm thành gờ dọc, nếu khu trú xung quanh mắt, mồm, tai, da đầu sẽ nổi thành gờ dẫn đến mặt bị biến dạng thành bộ mặt sư tử, do vậy dễ nhầm với phong thể u. Bệnh cũng có thể biểu hiện bằng các mảng cứng đỏ, tập trung ở môi, bàn tay, cánh tay, cẳng chân, đôi khi lan rộng và làm cho cử động của các bộ phận này gặp khó khăn. Các tổn thương ở thân mình, chi, bìu, tổn thương tạo thành các rãnh nhưng nông hơn ở mặt, cũng có thể tạo thành các u, cục nhưng thông thường nhất các tổn thương ở vị trí này là các sẩn nhỏ và các sẩn lichen, các mảng thâm nhiễm lan tỏa thành mảng lớn. Ngoài ra còn gặp các tổn thương khác ở da: mày đay; nút dưới da; các u, cục ở trung bì, hạ bì.
Thoái hóa nhầy thể xơ cứng lan tỏa (bệnh phù niêm cứng):
Tổn thương thường kết hợp giữa sẩn và cục. Các thương tổn có ranh giới rõ về sau trở thành các đám thâm nhiễm lan tỏa. Tổn thương có thể là đám da lớn thậm chí toàn thân với màu sắc của tổn thương gần như da bình thường, trắng nhợt, hơi vàng hay hồng đỏ. Dấu hiệu véo da âm tính. Trong trường hợp nặng thân mình, cổ tay, cẳng tay như một cái ống không đàn hồi, các ngón tay sưng, cử động rất khó khăn. Tình trạng xơ cứng có thể rất nặng dẫn đến co kéo làm ảnh hưởng đến các hốc tự nhiên (mồm, mũi, mắt), làm lộn mi mắt.
Thoái hóa nhầy nang lông:
Thể này được biết đến như là rụng tóc do chất nhầy, có thể kèm theo các khối u ngoài da đặc biệt là u lympho T. Với tổn thương là các mảng thâm nhiễm cứng, thường ở vùng đầu và cổ, tổn thương có thể đơn độc hoặc nhiều vị trí nếu ở da đầu và vùng cổ thì xuất hiện rụng tóc, râu, lông mày. Bề mặt tổn thương có thể có vảy, lỗ chân lông giãn rộng. Các sẩn nang lông có thể gặp ở tay, chân trong trường hợp tổn thương nhiều, lan rộng thường liên quan đến u lympho. Ngoài ra có thể gặp các sẩn dạng trứng cá, khi nặn có thể có chất nhầy chảy ra, thường bệnh nhân có ngứa rất nhiều. Bệnh có thể giảm hoặc khỏi sau vài năm, có thể tái phát nhưng lành tính; cũng có một số trường hợp liên quan đến khối u lympho ác tính hay các ung thư khác, bệnh nhân thường là tử vong sau đó. Các tổn thương phối hợp khác: hạn chế chức năng của phổi, bất thường về tim mạch; hội chứng dạ dày – ruột (mất nhu động thực quản); yếu cơ, viêm đa khớp; hội chứng não cấp tính; khàn giọng do phù thanh quản; mắt: đục thủy tinh thể, hở mi, lộn mi, phù gai thị.
Xác định và phân biệt thoái hóa nhầy
Trên lâm sàng, chẩn đoán xác định dựa vào các sẩn chắc hình bán cầu, hoặc các mảng thâm nhiễm có màu hơi vàng, hồng hay màu sắc da bình thường. Mô bệnh học: lắng đọng chất nhầy ở trung bì. Có thể tìm thấy paraprotein trong huyết thanh.
Cần phân biệt thoái hóa nhầy với một số các tổn thương khác như:
Lichen nitidus: tổn thương là các sẩn, sắp xếp thành dải, thành vạch, đỉnh của sẩn lõm xuống hoặc lõm xuống thành một chấm. Các sẩn rất nhỏ, ranh giới không rõ với da lành. Các sẩn lớn thành u, cục, mảng, có khi có gờ lên và thâm nhiễm, có màu vàng nhạt hoặc màu hồng.
Thoái hóa bột thể khu trú ở da:
Các sẩn chắc hình cầu, màu xám hay hồng nhạt, tập trung chủ yếu ở mặt trước cẳng chân, cẳng tay, đôi khi xuất hiện ở thân mình, kích thước bằng đầu đinh ghim tới hạt đỗ, trên tổn thương có thể nhẵn nhưng cũng có khi đóng vảy hoặc sần sùi như mụn cơm. Cơ năng có ngứa nhiều hoặc ít, tổn thương thường đối xứng. Mô bệnh học: có hiện tượng lắng đọng chất amyloid thành đám rộng, sáng đồng đều khi nhuộm HE.
Phù cứng bì: bệnh liên quan đến suy giáp trạng, vì vậy để chẩn đoán cần phải định lượng hoóc-môn tuyến giáp trạng.
Xơ cứng bì: da xơ cứng, véo da âm tính, trên da có các vết giảm sắc tố kèm theo có hội chứng Raynaud, trường hợp không rõ thì dựa vào mô bệnh học.
Thoái hóa bột hệ thống: tổn thương da và tổn thương niêm mạc. Mô bệnh học: lắng đọng chất amyloid ở da.
U lympho ác tính: mô bệnh học và huyết tủy đồ sẽ dễ dàng xác định.
Viêm bì cơ: tổn thương da, cơ và xét nghiệm (điện cơ bất thường, men cơ tăng cao…).
Lời khuyên của thầy thuốc
Bệnh hiện chưa có thuốc điều trị đặc hiệu. Điều trị tại chỗ: dùng corticoid bôi tại chỗ hoặc tiêm nội thương tổn, kết quả hạn chế. Điều trị toàn thân bằng biện pháp dùng thuốc, chiếu tia UV, PUVA, xạ trị, lọc huyết tương. Điều trị tích cực dùng melphalan hàng tháng kết hợp với thalidomide và corticoid cho kết quả khả quan nhưng cũng nhiều biến chứng.
TS. NGUYỄN VĂN THƯỜNG