Tăng cholesterol máu nguyên phát hoặc tăng cholesterol máu gia đình là tình trạng mà một người có mức cholesterol cao do bất thường di truyền. Trong khi cholesterol cao thường là kết quả của một chế độ ăn nhiều chất béo, tăng cholesterol nguyên phát không liên quan gì đến lối sống và chế độ ăn uống. Tăng cholesterol máu nguyên phát gây nguy cơ cho sức khỏe không khác gì tăng cholesterol máu thứ phát và nguy hiểm hơn là thường phát hiện muộn.
Nguyên nhân
Cholesterol máu nguyên phát được di truyền từ cha hoặc mẹ bởi đột biến gene trên nhiễm sắc thể 19. Đột biến này ảnh hưởng đến gan khiến gan không thể điều chỉnh mức cholesterol trong cơ thể. Kết quả là, lượng cholesterol tăng cao, dư thừa và tích tụ trong cơ thể.
Có hai trường hợp: cholesterol máu gia đình dị hợp tử (HeFH) và cholesterol máu gia đình đồng hợp tử (HoFH).
Trường hợp đầu xảy ra khi một người thừa hưởng tăng cholesterol máu nguyên phát từ một phụ huynh.
Trường hợp sau xảy ra khi một người thừa hưởng tăng cholesterol máu từ cả bố mẹ. Trường hợp này rất hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1/160.000 – 1 triệu người trên thế giới và thường gây ra những triệu chứng nghiêm trọng hơn trường hợp cholesterol máu gia đình dị hợp tử.
Nếu cha mẹ có tăng cholesterol máu nguyên phát, có 50% cơ hội họ sẽ di truyền bệnh này cho con mình.
Xét nghiệm máu để biết chỉ số cholesterol.
Triệu chứng
Theo nghiên cứu, một người có cholesterol cao thường có một lối sống ít lành mạnh trong nhiều năm. Tuy nhiên, tăng cholesterol máu nguyên phát xảy ra từ khi sinh ra và không may là triệu chứng của nó thường không xuất hiện nhiều trong giai đoạn đầu.
Xét nghiệm máu thường cho thấy mức lipoprotein mật độ thấp (LDL), thường được gọi là cholesterol “xấu”, trong máu cao: có thể đến 190mg/dl hoặc cao hơn ở người lớn và 160mg/dl hoặc cao hơn ở trẻ em.
Mặc dù các triệu chứng hiếm khi “lộ diện”, tuy nhiên ở một số trường hợp bị tăng cholesterol huyết có thể gặp vài biểu hiện như đau ngực; xuất hiện các vết xanthomas (còn gọi là u vàng là những sang thương có hình thể là các nốt sần màu vàng nhạt) trên da, thường là trên tay, khuỷu tay, đầu gối, hoặc quanh mắt.
Khi một người nhận được đột biến gene gây tăng cholesterol máu nguyên phát từ cả cha lẫn mẹ, các xanthomas càng có xu hướng phát triển từ khi còn trẻ. Đôi khi thậm chí sẽ xuất hiện các xanthomas từ giai đoạn sơ sinh.
Biến chứng
Sự dư thừa cholesterol gây tình trạng lắng đọng và tích tụ trong lòng động mạch (xơ vữa động mạch), làm cho chúng trở nên hẹp hơn gây cản trở máu lưu thông trong cơ thể và khiến tim phải làm việc vất vả hơn. Nếu một phần mảng xơ vữa vỡ ra, có thể gây ra cơn đau tim, thậm chí đột quỵ.
Theo nghiên cứu, những người đàn ông có tăng cholesterol máu gia đình dễ có các cơn đau tim ở tuổi 40-50. Ước tính có 85% nam giới mắc bệnh này bị đau tim và mắc bệnh mạch vành vào năm 60 tuổi.
Phụ nữ tăng cholesterol nguyên phát cũng có nguy cơ bị đau tim ở tuổi 50-60.
Nếu một người bị di truyền đột biến gene gây tăng cholesterol máu nguyên phát từ cả hai bố mẹ, họ có nguy cơ mắc bệnh tim và tử vong cao hơn đáng kể trước khi đạt đến 30 tuổi.
Điều trị
Hầu như tất cả những người tăng cholesterol máu đều cần dùng thuốc để giảm mức cholesterol toàn phần. Và thuốc phải do bác sĩ kê đơn sau khi đã khám và làm các xét nghiệm.
Người có mức cholesterol cao nghiêm trọng cũng có thể được áp dụng một thủ thuật được gọi là LDL-apheresis. Quá trình này liên quan đến việc loại bỏ lượng cholesterol dư thừa trong máu. Nó được thực hiện hàng tuần hoặc hai lần mỗi tuần.
Ghép gan cũng là một biện pháp cực đoan mà thế giới áp dụng, tuy nhiên chỉ định này là rất hiếm.
Thay đổi lối sống cũng có thể giúp giữ mức cholesterol thấp nhất có thể. Ví dụ về các biện pháp lối sống lành mạnh bao gồm:
Kiểm soát các yếu tố nguy cơ khác làm cho mức cholesterol xấu đi. Ví dụ quản lý tăng huyết áp và bệnh đái tháo đường.
Ăn ít nhất 10-20g chất xơ hòa tan mỗi ngày.
Ăn một chế độ ăn uống lành mạnh có chất béo bão hòa và trans fat thấp, thường bằng cách hạn chế lượng chất béo không quá 30% tổng lượng calo hàng ngày của một người. Hạn chế lượng thực phẩm giàu chất béo trong khẩu phần. Bao gồm bơ, sữa nguyên chất, pho mát chất béo cao, thịt bò, thịt lợn và thịt cừu có hàm lượng chất béo cao.
Tập thể dục thường xuyên.
Ngừng hút thuốc là một trong những thay đổi lối sống quan trọng nhất mà một người có thể thực hiện.
Yếu tố nguy cơ chính cho việc phát triển tăng cholesterol máu nguyên phát là có một hoặc cả hai cha mẹ có tiền sử mắc bệnh này. Nếu trong gia đình có một người có tăng cholesterol máu nguyên phát, điều trước tiên là phải kiểm tra mức cholesterol cho các thành viên, kể cả trẻ nhỏ trong nhà. Xét nghiệm này có thể làm từ khi trẻ 2 tuổi. Phát hiện sớm tình trạng tăng cholesterol máu nguyên phát sẽ giúp cho việc điều trị sớm, tránh các biến chứng của bệnh.
BS. Nguyễn Thông Tuyết
