Bệnh lý đột quỵ não bao gồm 2 thể chính: xuất huyết não với căn nguyên hàng đầu là do tăng huyết áp và tắc mạch não (nhồi máu não) thường do xơ vữa động mạch. Nhưng ở phụ nữ trẻ còn có một loại nguyên nhân nữa, đó là bệnh Moyamoya.
Một hội chứng ít được biết đến
Moyamoya là một loại bệnh lý của mạch máu não đặc trưng bởi những thương tổn tiến triển từ từ gây tắc nghẽn dòng máu lên não. Khi một động mạch nào đó bị hẹp dần rồi tắc nghẽn, cơ thể sẽ phát triển những mạch máu phụ tạo những vòng nối để góp phần giúp máu lưu thông (hay còn được gọi là tuần hoàn bàng hệ). Hệ thống mạch nối này khi chụp mạch có hình ảnh giống như hơi khói thuốc lá (puff of smoke) nên Moyamoya theo tiếng Nhật cũng có cùng nghĩa như vậy.
Bệnh Moyamoya đặc trưng bởi tổn thương gây tắc nghẽn dòng máu lên não.
Tổn thương trong bệnh Moyamoya bắt đầu xuất hiện bằng sự dày lên của lớp nội mạc lòng mạch, có thể kèm theo lắng đọng lipid kiểu xơ vữa sau đó lan đến lớp áo giữa thành mạch làm tắc nghẽn dần hệ thống mạch nuôi não như động mạch cảnh trong, động mạch não trước, động mạch não giữa, động mạch não sau. Bên cạnh quá trình chít hẹp còn có sự tạo huyết khối khiến cho lòng mạch tắc nghẽn nhiều hơn.
Tần suất mắc bệnh Moyamoya, theo một nghiên cứu tại California và Washington là 0,086 ca trong 100,000 dân. Tỷ lệ mắc cao hơn ở Nhật với con số vào khoảng 0,35 ca trên 100,000 dân. Nữ mắc nhiều hơn nam (1,8 nữ/1 nam), lứa tuổi mắc từ 6 tháng đến 67 tuổi và giai đoạn có tỷ lệ mắc cao nhất là trong 10 năm đầu của cuộc sống.
Tỷ lệ tử vong ở người bị Moyamoya ở người lớn xấp xỉ 10% và ở trẻ em là 4,3%. Nguyên nhân tử vong chủ yếu do xuất huyết não nặng hoặc do những đợt xuất huyết não tái phát. Những bệnh nhân được phát hiện và can thiệp sớm có tiên lượng tốt hơn về tỷ lệ tử vong và ít bị những di chứng thần kinh sau này.
Nguyên nhân của bệnh Moyamoya
Nguyên nhân thực sự của bệnh Moyamoya chưa được biết rõ. Người ta cho rằng có một số yếu tố liên quan đến di truyền, sự bất thường của hệ thống miễn dịch, mắc phải sau chấn thương sọ não và Moyamoya cũng có thể xuất hiện ở người có bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh tim bẩm sinh, hội chứng Down, xơ hoá thần kinh type 1, loạn dưỡng cơ tiến triển, kháng protein phản ứng C.
Moyamoya biểu hiện thế nào?
Biểu hiện của bệnh Moyamoya giống như một tai biến mạch não ở cả hai thể tắc mạch và xuất huyết não. Bệnh nhân có thể có các dấu hiệu cảnh báo như đau đầu, chóng mặt, mất tập trung, mất ngủ, nói khó… thoáng qua hoặc tái diễn. Ở những phụ nữ trẻ, nhiều khi các triệu chứng này thường được qui cho là do… rối loạn tiền đình, bệnh tâm căn, suy nhược cơ thể. Sau đó, khi mạch máu đã bị tắc hoàn toàn hoặc bị vỡ ra gây xuất huyết não, bệnh nhân sẽ có các triệu chứng: đau đầu dữ dội, rối loạn cảm giác, thất ngôn, liệt nửa người, hôn mê… Chụp cắt lớp sọ thấy các ổ xuất huyết hoặc thiếu máu cục bộ não, chụp cộng hưởng từ hoặc chụp cắt lớp đa dãy, chụp mạch máu thấy rõ các đoạn mạch bị hẹp, tắc cũng như vòng tuần hoàn bàng hệ sẽ cho chẩn đoán xác định.
Điều trị và dự phòng
Trong phần lớn các trường hợp, bệnh Moyamoya chỉ được phát hiện sau khi bệnh nhân đã bị tắc mạch hoặc xuất huyết não nên các biện pháp điều trị tập trung vào việc sửa chữa các thương tổn thần kinh như dùng thuốc, thở ôxy, hồi sức tích cực… nếu cần. Sau đó, can thiệp mạch và phẫu thuật sẽ được cân nhắc nhằm tái thông những phần mạch máu đã bị hẹp, tắc. Điều trị dự phòng lâu dài bằng các thuốc chống ngưng tập tiểu cầu, dự phòng huyết khối lòng mạch cũng sẽ được chỉ định bởi các thầy thuốc chuyên khoa trong từng trường hợp cụ thể.
Lời khuyên của thầy thuốc
Do tỷ lệ mắc không cao, chủ yếu là ở phụ nữ trẻ và không có các yếu tố nguy cơ cũng như các dấu hiệu cảnh báo đặc trưng nên thật khó phân loại sơ bộ đối tượng nào có khả năng bị bệnh Moyamoya để chỉ định làm thêm các biện pháp cận lâm sàng giúp xác định chẩn đoán. Tuy nhiên, trước một bệnh nhân có các dấu hiệu như đau đầu, chóng mặt kéo dài, điều trị không đáp ứng hoặc có các thiếu sót thần kinh thoáng qua như nhìn mờ, nói khó, liệt mặt… không rõ nguyên nhân, cần kiểm tra ngay sự lưu thông của hệ mạch máu nuôi não bằng siêu âm doppler, chụp MSCT, MRI mạch hoặc chụp mạch nếu cần để loại trừ hoàn toàn nguyên nhân hẹp tắc mạch trong đó có bệnh Moyamoya.
GS.TS. Lê Ngọc Thành, TS.BS. Vũ Đức Định
