Ở nước ta hiện nay ước tính có khoảng trên 10 triệu người dân mang gen bệnh Thalassemia, có hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, mỗi năm có hơn 2,000 trẻ mới sinh bị bệnh Thalassemia.
Biểu hiện của bệnh Thalassemia
ThS.BS. Hà hầu hết gia đình bệnh nhi điều trị ở khoa đều không biết con mình mắc bệnh, chỉ tới khi cơ thể con có những biểu hiện nặng hoặc mắc một bệnh nhiễm khuẩn khác mới cho đi khám, qua xét nghiệm máu thì phát hiện bệnh. ThS.BS. Hà cho biết: “Khi mới sinh ra, trẻ mắc Thalassemia trông có vẻ khỏe mạnh bình thường. Nhưng trong vòng vài tháng hoặc một hai năm, trẻ sẽ có biểu hiện khó chịu, mệt mỏi, biếng ăn, chậm lớn và vàng da. Nếu không được chữa trị, lá lách, gan bệnh nhi sẽ sưng to, xương bị xốp và dễ gãy, cấu trúc của xương mặt bị thay đổi. Bởi vậy, những trẻ bị Thalassemia đều có khuôn mặt giống nhau là trán dô, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra. Nếu không được điều trị sớm, đầy đủ, thường xuyên trẻ sẽ sớm tử vong do tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể.
Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường có các triệu chứng sau:
Mệt mỏi.
Điểm yếu.
Khó thở.
Nhạt màu da.
Khó chịu.
Da đổi màu vàng.
Khuôn mặt biến dạng – xương.
Chậm tăng trưởng.
Lồi bụng.
Nước tiểu tối màu.
Các dấu hiệu và triệu chứng gặp phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia. Một số em bé có dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thalassemia khi sinh, trong khi những người khác có thể phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng sau đó, trong hai năm đầu đời. Một số người chỉ có một gen hemoglobin bị ảnh hưởng không gặp bất kỳ triệu chứng bệnh thalassemia.
Điều trị bệnh thalassemia
Điều trị bệnh thalassemia tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.
Điều trị bệnh thalassemia nhẹ
Các dấu hiệu và triệu chứng thường nhẹ và ít với bệnh thalassemia nhẹ, nếu có, điều trị là cần thiết. Thỉnh thoảng, có thể cần truyền máu, đặc biệt sau khi phẫu thuật, sau khi có con, hoặc nếu phát triển bệnh nhiễm trùng.
Điều trị bệnh thalassemia trung bình đến nặng
Những hình thức nghiêm trọng hơn của bệnh thalassemia thường yêu cầu truyền máu thường xuyên, có thể tám hoặc nhiều hơn mỗi năm. Theo thời gian, truyền máu gây ra sự tích tụ chất sắt trong máu, có thể tổn thương tim, gan và các cơ quan khác vì vậy người bệnh cần dùng thuốc loại bỏ sắt.
Trong một số trường hợp, việc cấy ghép tủy xương hoặc tế bào gốc có thể được dùng để điều trị bệnh thalassemia nghiêm trọng. Tuy nhiên, do các thủ tục này có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong nên chỉ định ghép tủy thường dành cho những người có bệnh nặng nhất.
Phòng bệnh thalassemia
Theo ThS.BS.Nguyễn Thị Thu Hà để ngăn chặn việc tiếp tục sinh ra những đứa trẻ bị bệnh Thalassemia các gia đình đã có người bị bệnh cần thiết phải làm xét nghiệm cho các thành viên trong gia đình (anh chị em ruột, họ hàng … trước và trong độ tuổi sinh đẻ) nhằm phát hiện những người mang gen lặn; Trước khi kết hôn, cần làm xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia. Nếu hai người cùng mang gen bệnh thì cần tham khảo ý kiến của bác sĩ khi có ý định sinh con; Không lấy vợ, chồng có quan hệ cận huyết thống.
Để phòng chống bệnh Thalassemia, các gia đình có người mắc bệnh hoặc họ hàng gần có người mắc cần chủ động làm xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện ra những người có gen bệnh nhưng chưa phát bệnh. Ngoài ra, các bạn trẻ trước khi kết hôn hoặc có ý định sinh con nên đi xét nghiệm sàng lọc để biết mình có mang gen bệnh hay không nhằm phòng ngừa và hạn chế bệnh phát triển trong cộng đồng.
B. Lăng