Thiếu máu là sự giảm sút lượng huyết cầu tố, ký hiệu là Hb (hemoglobin) lưu hành trong hệ tuần hoàn; mọi hậu quả của tình trạng thiếu máu đều liên quan đến tỉ lệ huyết cầu tố chứ không phải số lượng hồng cầu lưu hành trong máu vì số lượng hồng cầu không phản ánh đầy đủ tình trạng thiếu máu. Thực tế, nồng độ huyết cầu tố trung bình và thể tích trung bình của mỗi hồng cầu khác nhau tùy theo từng hội chứng thiếu máu, vì vậy lượng huyết cầu tố cũng khác nhau đối với cùng một số lượng hồng cầu. Trên cơ sở này, Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) đã định nghĩa thiếu máu là tình trạng xảy ra khi mức độ huyết cầu tố lưu hành của người bệnh thấp hơn mức độ của người khỏe mạnh cùng giới, cùng tuổi và cùng sống trong một môi trường. Một người được xem là thiếu máu khi tỉ lệ huyết cầu tố thấp hơn 130g/l ở nam và 120g/l ở nữ bình thường.
Tuy nhiên, cũng có trường hợp thiếu máu giả tạo do máu bị hòa loãng và do tăng thể tích huyết tương; trong trường hợp này mặc dù tỉ lệ huyết cầu tố, số lượng hồng cầu và dung tích hồng cầu ký hiệu là Hct (hematocrit) đều giảm nhưng vẫn không được xác định tình trạng thiếu máu do khối lượng toàn bộ huyết cầu tố lưu hành trong máu vẫn ở mức giới hạn bình thường.
Nếu thiếu máu nhiều sẽ xuất hiện tiếng thổi nghe được ở mỏm tim và ở van động mạch phổi
Phân loại bệnh thiếu máu và hậu quả
Trong điều kiện sinh lý bình thường và số lượng hồng cầu ổn định, đã có sự cân bằng liên tục giữa số lượng hồng cầu bị chết và số lượng hồng cầu được sinh sản ra. Bệnh thiếu máu chỉ xảy ra khi sự cân bằng này bị phá vỡ với tình trạng hồng cầu bị phá hủy quá nhiều hoặc được sinh sản ra quá ít. Hồng cầu bị phá hủy nhiều có thể do chảy máu hoặc tan máu nghiêm trọng; trong trường hợp này, cơ chế bệnh lý thường xảy ra ở ngoại vi, còn tủy xương vẫn tìm cách bù trừ. Đồng thời, thiếu máu cũng xuất hiện nếu tủy xương không còn khả năng bù được nữa. Hồng cầu sinh sản ra không đủ có thể do cơ chế tủy xương không sinh sản được máu hoặc sinh sản được máu nhưng chất lượng kém, không bảo đảm được chức năng.
Một người được xem là thiếu máu khi tỉ lệ huyết cầu tố thấp hơn 130g/l ở nam và 120g/l ở nữ bình thường
Thiếu máu do tan máu: có thể do bệnh tật của bản thân hồng cầu như: hồng cầu hình cầu di truyền, hồng cầu hình bầu dục có tính gia đình, hồng cầu hình gai bẩm sinh hoặc mắc phải, phospholipid của màng hồng cầu không bình thường, bệnh do pH triệt tiêu, bệnh Marchiafava Micheli; hoặc do men hồng cầu bất thường, thiếu hụt men glucose 6 phosphat và những men khác của chuyển hóa đường 5, thiếu hụt men pyruvatkinase và những men khác của chu trình chuyển hóa tiêu đường chính; hay do huyết cầu tố bất thường, hồng cầu hình lưỡi liềm, huyết cầu tố không ổn định; hoặc do những bất thường khác với sự thiếu hụt các dây globin, bệnh thalassemia thường gọi là bệnh thiếu máu vùng biển. Ngoài ra, sự tan máu còn do những yếu tố bất thương ngoài hồng cầu như: do thiếu máu miễn dịch, đồng miễn dịch, tự miễn, dị ứng hoặc thiếu máu tan máu do nguyên nhân cơ học ở những người mang van tim và van huyết quản nhân tạo, do bệnh vi mạch; thiếu máu tan máu do vi khuẩn, ký sinh trùng; thiếu máu do hóa chất…
Thiếu máu do sự bất thường trong sinh sản hồng cầu: với các nguyên nhân gồm: số lượng hồng cầu không đủ như bị suy tủy xương toàn bộ, tủy xương bị xâm lấn bởi các tế bào ác tính; suy đơn thuần dòng hồng cầu, thiếu máu do viêm. Chất lượng hồng cầu không tốt từ sự tổng hợp DNA như thiếu máu hồng cầu khổng lồ, thiếu máu Biermer. Tổng hợp huyết cầu tố không tốt do sự sinh tổng hợp các dây globin rối loạn thalassemia. Thiếu sắt với thiếu máu nhược sắc thiếu sắt. Sắt sử dụng trong các nguyên hồng cầu bị rối loạn như thiếu máu tăng hồng cầu sắt, phân phối sắt không đều. Thiếu máu do viêm, chuyển vận sắt bị rối loạn. Bệnh thiếu máu còn do rối loạn bẩm sinh nguyên hồng cầu và các nguyên nhân phức tạp khác như: ung thư, xơ gan, bệnh nội tiết, suy thận. Ngoài ra, còn có hiện tượng thiếu máu giả tạo như: máu bị pha loãng, cường lách với hồng cầu bị ứ lại trong lách.
Hậu quả của bệnh thiếu máu phụ thuộc vào cách xuất hiện, mức độ nặng nhẹ và khả năng thích nghi của cơ thể. Trong trường hợp mất máu cấp tính, hậu quả chủ yếu là giảm thể tích kết hợp với giảm oxy máu dẫn đến sốc mất máu. Trong trường hợp tan máu cấp tính, cơ chế cũng xảy ra tương tự. Trong trường hợp mất máu từ từ, thể tích máu được duy trì do tăng thể tích huyết tương. Ở người bình thường và khỏe mạnh; thể tích máu toàn thể đối với nam từ 65 – 75ml/kg cân nặng, đối với nữ từ 62 – 70ml/kg cân nặng; thể tích hồng cầu đối với nam từ 27 – 33ml/kg cân nặng, đối với nữ từ 23 – 28ml/kg cân nặng. Khi thiếu máu, áp lực oxy trong mô giảm, huyết cầu tố giải phóng oxy cho mô tế bào dễ dàng hơn và nhờ đó nên những người thiếu máu nhẹ có thể chịu đựng được, không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng rõ rệt. Khi thiếu máu, có sự phân phối máu ưu tiên cho não, tim và cơ để điều chỉnh sự phân phối máu. Trong trường hợp thiếu máu nặng, cơ chế tăng lưu lượng tim cho phép tăng sự trao đổi oxy với mô tế bào biểu hiện triệu chứng lâm sàng có tiếng thổi tâm thu. Đồng thời cơ thể tăng sinh sản erythropoietin trong khả năng tăng sinh hồng cầu để đáp ứng với tình trạng giảm oxy.
Triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán
Các triệu chứng lâm sàng phụ thuộc rất nhiều vào tình trạng thiếu máu và khả năng thích nghi của cơ thể. Tuổi càng cao thì sự thích nghi của cơ thể càng khó khăn. Tim thường đập nhanh hơn nhất là khi gắng sức. Nếu thiếu máu nhiều sẽ xuất hiện tiếng thổi nghe được ở mỏm tim và ở van động mạch phổi. Trường hợp thiếu máu kéo dài và nặng sẽ làm cho tim to thêm do tăng liên tục lưu lượng tim. Nhịp thở nhanh. Tất cả những triệu chứng này sẽ lui dần khi lượng huyết cầu tố trở lại bình thường.
Biểu hiện khó thở khi gắng sức cũng như lúc nghỉ ngơi là một triệu chứng thường gặp ở những người thiếu máu nặng
Ở bệnh nhân thiếu máu thấy da thường xanh, niêm mạc nhợt, rõ nhất ở lòng bàn tay và niêm mạc dưới lưỡi. Khi mức độ thiếu máu quá nặng thấy da óng ánh vàng, trường hợp này cần phân biệt với dấu hiệu vàng da do bệnh gan. Móng tay và đầu ngón tay có thể khô đét do sự phân phối lại máu.
Không bao giờ điều trị bệnh thiếu máu khi chưa có chẩn đoán xác định và chưa rõ nguyên nhân
Các cơ quan và mô tế bào thiếu oxy cũng bị suy nhược. Tùy theo tuổi tác và thể lực, bệnh nhân có những biểu hiện khác nhau. Trên thực tế thường thấy cùng tình trạng thiếu máu như nhau nhưng ở người trẻ chỉ bị suy nhược, trái lại ở người cao tuổi thì có thể bị suy tim. Ở những người cao tuổi ít hoạt động, hậu quả sẽ xảy ra chậm; đối với những người trẻ hoạt động nhiều, hậu quả biểu hiện rõ nét hơn.
Biểu hiện khó thở khi gắng sức cũng như lúc nghỉ ngơi là một triệu chứng thường gặp ở những người thiếu máu nặng, đặc biệt trong những trường hợp thiếu sắt vì sắt ảnh hưởng chung đến toàn bộ chuyển hóa tế bào. Ở trẻ em, nếu bị thiếu máu kéo dài như suy dinh dưỡng năng lượng, mắc bệnh thalassemia thì sự phát triển thể lực rất hạn chế; cần phải truyền máu để cải thiện phần nào tình trạng suy kiệt của bệnh nhân.
Chẩn đoán xác định bệnh thiếu máu phải căn cứ vào một vài chỉ số của hồng cầu như: thể tích trung bình của hồng cầu, nồng độ huyết cầu tố trung bình của hồng cầu, lượng huyết cầu tố trung bình của hồng cầu. Thể tích trung bình của hồng cầu bình thường từ 88 – 100µm3. Nồng độ huyết cầu tố trung bình của hồng cầu bình thường ở người lớn từ 320 – 350g/l. Lượng huyết cầu tố trung bình của hồng cầu bình thường ở người lớn từ 28 – 32pg. Điểm xuất phát để chẩn đoán bệnh thiếu máu là căn cứ vào huyết đồ hay công thức máu vì trong thực tế khi thiếu máu được xác định theo định nghĩa đã được nêu trên thì việc chẩn đoán cơ chế và phần lớn nguyên nhân có thể tương đối dễ dàng bằng cách phân tích đúng một số thông tin.
Điều trị
Như trên đã nêu, bệnh thiếu máu do lượng huyết cầu tố (hemoglobin) của hồng cầu bị giảm sút. Điều này bao gồm một hội chứng lâm sàng và sự giảm sút số lượng hồng cầu trong 1mm3. Vì vậy, không nên bắt đầu điều trị bệnh thiếu máu chỉ dựa vào xét nghiệm đếm số lượng hồng cầu, không bao giờ điều trị bệnh thiếu máu khi chưa có chẩn đoán xác định và chưa rõ nguyên nhân vì điều trị bệnh thiếu máu không phải là trường hợp cấp cứu. Cần thực hiện các xét nghiệm cần thiết để xác định, phải thận trọng khi chẩn đoán chưa rõ ràng thì chưa truyền máu hoặc sử dụng sắt, vitamin B12… cho người bệnh vì sẽ gây khó khăn trong chẩn đoán nguyên nhân. Không nên truyền máu nếu chỉ dựa vào số lượng hồng cầu thấp mà chưa tìm hiểu kỹ người bệnh đã có tiền sử truyền máu hay chưa và có chịu đựng được hay không; đồng thời cũng không vội vàng cho thuốc bổ và thuốc chống thiếu máu vì sẽ gây trở ngại cho việc chẩn đoán. Lưu ý rằng không có một phương pháp điều trị chung cho các loại bệnh thiếu máu mà mỗi loại bệnh thiếu máu có một cách chữa trị riêng.
Lưu ý trước khi xác định chẩn đoán để điều trị, cần phải thực hiện đủ 5 xét nghiệm cần thiết ở bệnh nhân như: huyết đồ, phiến đồ máu, dung tích hồng cầu (hematocrit), định lượng huyết cầu tố và tủy đồ. Căn cứ vào 5 xét nghiệm này, có thể chẩn đoán được bản chất của tình trạng thiếu máu hoặc định hướng cho những xét nghiệm khác phức tạp hơn như sắt huyết thanh, bilirubin máu, đông máu, miễn dịch, đồng vị phóng xạ… Sau khi chẩn đoán xác định, việc điều trị sẽ tác động đến những nguyên nhân trực tiếp như: thiếu máu do mất máu cấp tính, thiếu máu do mất máu mạn tính; thiếu máu do tan máu gồm thiếu máu tan máu bẩm sinh, thiếu máu tan máu mắc phải, thiếu máu tan máu kịch phát ban đêm Marchiafava – Micheli, thiếu máu tan máu tự miễn; thiếu máu trong suy tủy, thiếu máu dai dẳng.
Lời khuyên của thầy thuốc
Phòng bệnh thiếu máu muốn có hiệu quả trước hết cần phải tích cực phòng chống ô nhiễm môi trường bằng tất cả mọi biện pháp có thể được. Quan tâm đến triển khai kế hoạch chăm sóc sức khỏe ban đầu ở cơ sở, công tác kế hoạch hóa gia đình và phát triển dân số. Hạn chế các bệnh tật di truyền, đặc biệt đối với bệnh về huyết cầu tố. Tránh sử dụng thuốc điều trị bệnh một cách tùy tiện, tràn lan mà không có chỉ định của bác sĩ. Thực hiện có hiệu quả công tác vệ sinh môi trường ở nông thôn để giảm bớt tỉ lệ nhiễm các loại ký sinh trùng đường ruột. Quản lý và kiểm soát chặt chẽ việc sử dụng hóa chất diệt côn trùng dùng trong nông nghiệp và y tế. Đồng thời có chính sách và chế độ nâng cao dinh dưỡng trong cộng đồng người dân một cách hợp lý, đặc biệt là đối với trẻ em và người cao tuổi…
TTƯT.BS. NGUYỄN VÕ HINH
