Hoóc-môn tăng trưởng tự nhiên và tổng hợp

Hoóc-môn tăng trưởng ((GH=growther hoóc-môn) được tiết ra  từ tuyến yên. GH làm cho xương phát triển theo chiều dài (xương đùi, xương cẳng chân) ở lứa tuổi trưởng thành; thiếu nó trẻ sẽ có chiều cao khiêm tốn so với trẻ cùng trang lứa tuy hoàn toàn không ảnh hưởng gì đến trí thông minh. GH làm tăng sự vận chuyển axít amin vào mô, tổng hợp protein ở gan, đưa axít béo vào máu, giảm hấp thu glucose ở cơ và mô mỡ, tăng tái tạo glucose ở gan, kích thích gan thận cơ và một số mô khác tạo ra yếu tố tăng trưởng giống insulin  (IGF=insulin like growthe factor) làm tăng sự phân bào; trong vai trò này, GH không chỉ có ích cho lứa tuổi trưởng thành mà cho cả người lớn tuổi.

Dựa vào các tính năng này, người ta cũng đã dùng GH điều trị một số bệnh.

Trước đây, phải dùng GH tự nhiên chiết từ người chết, mỗi ca điều trị kéo dài khoảng 10 năm, vừa thiếu chủ động, vừa tốn kém; sau 10 – 15 năm  dùng, người bệnh thường bị bệnh thoái hóa thần kinh Creuzeldt- Jackov.

Ngày nay, bằng phương pháp tái tổ hợp đã tạo ra được GH tổng hợp giống như GH tự nhiên. Đó là somatotropin có 191 và somatrem có 192 axít amin (thêm methionin). Điều này khắc phục được các nhược điểm của việc dùng GH tự nhiên, tạo điều kiện mở rộng việc dùng GH trong điều trị.

GH nội sinh được điều tiết và hoạt động một cách tinh tế. Còn GH đưa từ bên ngoài vào dù công thức có giống GH nội sinh nhưng không thể có sự điều tiết và hoạt động tinh tế bằng. Trong thực tế, các nhà khoa học mới nghiên cứu nhiều việc dùng GH tổng hợp để phát triển chiều cao, chống lão hóa.

GH với vai trò cải thiện chiều cao

Với trẻ thiếu GH: trẻ thiếu GH sẽ có tốc độ tăng trưởng cá thể kém giá trị trung bình so với trẻ cùng lứa tuổi khoảng 3 lần độ lệch chuẩn (standard devilation). Dùng GH trong năm điều trị đầu sẽ thu được kết quả khá rõ, có thể đưa độ lệch chuẩn về chỉ còn 1,4 lần so với trước lúc điều trị. Ở những trẻ có tuyến giáp bình thường, việc chẩn đoán điều trị sớm kèm theo chế độ dinh dưỡng tốt có thể làm chiều cao của trẻ đạt đến mức bình thường (theo di truyền). Trước khi điều trị, phải đo hàm lượng GH và IGF để xác định rõ trẻ có bị thiếu GH thực sự không. Đây là một xét nghiệm tốn kém, có kỹ thuật cao, không phải cơ sở y tế nào cũng có thể làm được.

Chiều cao của trẻ còn phụ thuộc vào nhiều yếu tố khá phức tạp: di truyền, ảnh hưởng của hoóc-môn tuyến giáp, tuyến sinh dục, tuyến thượng thận, chế độ dinh dưỡng và vô vàn các yếu tố khác mà  có khi còn bị coi nhẹ như: các chất khoáng vi lượng (canxi, kẽm…) vitamin (D₃…). Cho nên, ngay với trẻ thiếu GH thì không chỉ dùng GH tổng hợp đơn thuần để điều trị.

Với trẻ  không thiếu GH: năm 2003 FDA (Mỹ) cho phép hãng Eli-Lylly lưu hành GH tổng hợp và hãng đã cho khoảng 1% số trẻ em thấp lùn dùng thuốc này. Kết quả do chính hãng đưa ra không mấy lạc quan: những đứa trẻ được tiêm GH 3 lần mỗi tuần, kéo dài trong 4 năm chỉ tăng thêm chiều cao 1,27cm so với những đứa trẻ dùng giả dược trong khi đó chi phí  lại rất cao (khoảng 20.000USD).

Theo đó, GH chỉ là liệu pháp cải thiện chiều cao khiêm tốn cho trẻ đang trưởng thành thiếu GH, chứ không phải là thuốc tăng chiều cao cho mọi trẻ, mọi lứa tuổi. không phải do  thiếu GH mà do các nguyên nhân khác.

Độ tuổi: nam 22 tuổi nữ 20 tuổi dải sụn tiếp hợp đã canxi hóa (đã đóng đầu xương) nên không thể dùng GH cũng như bất cứ hóa chất nào để cải thiện chiều cao mà nếu cần chỉ có thể cải thiện chiều cao bằng phẫu thuật thẩm mỹ kéo dài chân.

GH có chống được lão hóa?

Tổng hợp các nghiên cứu của Rudman, Thompson trước đây cũng như các nghiên cứu rộng lớn sau này cho thấy: những đàn ông trên 60 tuổi sau 6 – 12 tháng dùng GH đều có nồng độ chất kích thích tăng trưởng IGF giảm sút khi tuổi già được phục hồi như mức lúc trẻ, cải thiện được một số tố chất cơ thể như: gia tăng khối lượng nạc, giảm khối lượng mỡ, tăng bề dày nếp da, tăng mật độ xương đốt sống thắt lưng nhưng không tăng dược cơ năng (qua kiểm tra lực cơ đầu gối, lực nắm tay, sức chịu đựng của cơ thể) cũng không tăng được khả năng nhận thức. Sau khi ngừng dùng thuốc, khoảng 50% mức tăng khối lượng nạc bị mất và khoảng 30% mức giảm khối lượng mỡ quay trở lại. Nói tóm lại, đàn ông cao tuổi dùng GH sẽ trẻ trung ra nhưng không mạnh lên, không sáng suốt hơn và sự trẻ trung đó cũng không vững bền. Gần đây, người ta dùng các chất kích thích làm cho cơ thể tự tăng tiết GH thì đạt được tính vững bền có cao hơn nhưng cũng không kéo dài được lâu.

Như vậy, GH có nhiều lợi ích tiềm năng hấp dẫn, góp phần nâng cao chất lượng cuộc sống người già nhưng chưa có đủ những dữ liệu cần thiết để sản xuất dược phẩm chống lão hóa.

Hiện nay, có một số thực phẩm chức năng dùng các chất kích thích cho cơ thể tạo ra GH.

Những hệ lụy khi dùng GH?

GH khi dùng ngắn hạn có thể gây giữ nước, phù, sưng ngón tay, hội chứng ống cổ tay (carpal tunel syndrome) và một số trường hợp hợp to vú ở nam giới, đôi khi còn gây nhức đầu, ngủ gà sưng hoặc đau khớp nhưng hiếm khi xảy ra nếu dùng đúng liều và nếu có xảy ra cũng sẽ tự mất đi khi ngừng thuốc. GH dùng lâu dài có thể gây chứng to cực (acromegaly). Chứng to cực hay kết hợp với một tỉ lệ biến chứng  và tử vong có ý nghĩa cũng như làm tăng suất độ của bệnh đái tháo đường, tim mạch và u ác tính đường tiêu hóa. GH cũng có thể gây ra khối u giả trong não gây nhức đầu dữ dội, buộc phải ngừng thuốc nếu không sẽ bị các tổn thương khác.

DS.CKII. BÙI VĂN UY

Trẻ tăng trưởng quá mức là mắc Hội chứng Beckwith Wiedemann. Đây là hội chứng có tính di truyền, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan với đặc điểm nổi trội là sự tăng trưởng quá mức bình thường.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann là bệnh lý bẩm sinh ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể, với biểu hiện chủ yếu là sự phát triển quá mức bình thường ở các cơ quan này. Sự phát triển quá mức này xảy ra ở trong thời thơ ấu của trẻ. Tuy nhiên, tăng trưởng bắt đầu chậm lại khoảng 8 tuổi. Do phát triển các bộ phận lớn bất thường dẫn đến sự bất đối xứng hoặc không đồng đều trong cơ thể trẻ bệnh.

Biểu hiện bệnh

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể biểu hiện khác nhau giữa các bệnh nhân: có trẻ chỉ có dấu hiệu bệnh nhẹ, trong khi ở các trẻ khác lại có nhiều triệu chứng bất thường nghiêm trọng. Tuy nhiên, có một số triệu chứng chung cho hầu hết các trẻ em mắc bệnh này. Các đặc điểm nhận dạng chính của hội chứng như sau:

Trẻ mắc bệnh thường bị sinh non nhưng vẫn to hơn và nặng hơn trẻ bình thường, chỉ thời gian của thai kì là rút ngắn hơn. Trẻ có biểu hiện của chứng khổng lồ: chiều cao và trọng lượng tăng bất thường cao hơn so với trẻ cùng tuổi. Lưỡi to là một triệu chứng điển hình: ở nhiều bệnh nhi, lưỡi to và vẫn tiếp tục phát triển có thể gây ngưng thở, ăn uống và nói khó khăn, trong khi trẻ hay chảy nước dãi. Tình trạng này có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh hô hấp như viêm phế quản hoặc tăng sinh chất nhầy, thậm chí có thể làm cho hàm dưới nhô ra.

Một số bệnh nhân còn có nếp gấp dái tai, đôi khi xuất hiện cùng với các vết lõm phía sau vành trên của tai.

Khối u Wilms là khối u ở thận: có khoảng 7,5% trẻ em mắc bệnh sẽ phát triển u này. Do các khối u tăng trưởng nên trẻ cần được siêu âm bụng hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) 3 tháng/lần cho đến khi trẻ được 7 – 8 tuổi. Tuy nhiên, các khối u giảm dần và thường không phải là vấn đề đáng lo ngại sau khi trẻ 8 tuổi. Tiến sĩ Beckwith khuyên rằng: đứa trẻ nào có anh hoặc chị có một hoặc hai trong số các triệu chứng của hội chứng Beckwith-Wiedemann thì đứa trẻ đó cũng nên kiểm tra siêu âm 3 tháng/lần.

Dị tật thành bụng: có thể gây thoát vị làm cho ruột và các cơ quan khác cùng lớp màng bụng có thể trồi ra bên ngoài. Bệnh nhân có thể bị tình trạng thành bụng yếu và cơ bụng chẻ đôi, cơ bụng nhão gây táo bón. Chứng to các nội tạng: các cơ quan trong bụng như thận, gan, lá lách, tuyến thượng thận và tụy thường to bất thường. Hạ đường huyết: bệnh nhân thường bị hạ đường huyết ở khoảng 40% trẻ mắc bệnh sau khi sinh một thời gian ngắn. Tổn thương não và các biến chứng khác có thể xuất hiện nếu bệnh không được chẩn đoán và điều trị sớm. Chứng phì đại nửa người: trẻ bệnh có một bên cơ thể hoặc của một chi phát triển quá mức trong khi phần còn lại của cơ thể phát triển ở mức bình thường. U nguyên bào gan với đặc điểm: nguy cơ khối u giảm dần khi trẻ trên 3 tuổi; khối u chủ yếu được phát hiện bằng siêu âm bụng. Chứng tim to: tim phì đại hoặc dị tật tim.

Hiện nay, nhờ tiến bộ trong lĩnh vực di truyền học đã giúp cho việc chẩn đoán hội chứng thông qua phân tích gen.

Các phương pháp điều trị

Với sự tiến bộ của y học ngày nay, hầu hết các triệu chứng có thể điều trị giảm nhẹ hay giải quyết được với điều kiện bệnh được chẩn đoán chính xác và điều trị thích hợp. Trẻ bị hạ đường huyết thường phản ứng tốt với điều trị bằng hydrocortison, tiêm glucose tĩnh mạch và kiểm soát chế độ ăn uống. Trẻ bị dị tật thành bụng, nếu xuất hiện thoát vị rốn, cần phẫu thuật điều trị sớm sau khi sinh. Trẻ táo bón có thể điều trị bằng thuốc.

Chứng lưỡi to: chủ yếu phải phẫu thuật để giảm kích thước lưỡi. Việc điều chỉnh cách phát âm cần thiết cho một số trẻ. Đối với trẻ bị u Wilms, đòi hỏi phẫu thuật cắt bỏ thận bị ảnh hưởng và có thể dùng hóa trị liệu và xạ trị. Trẻ bị phì đại nửa người có thể được phẫu thuật chỉnh hình.

Phòng tránh bệnh thế nào?

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có tính di truyền, vì vậy, việc phòng tránh bệnh là rất khó khăn. Các chuyên gia khuyên rằng: nên tránh kết hôn trong trường hợp cả hai bên gia đình bạn trai và bạn gái đều có người đã bị bệnh này. Việc phát hiện và điều trị bệnh sớm cũng rất quan trọng, vì vậy, mọi người cần nắm chắc các triệu chứng của bệnh để có thể giúp bác sĩ chẩn đoán được bệnh sớm: Các trường hợp trẻ sinh non nhưng vẫn to hơn và nặng hơn trẻ bình thường; Trẻ có chiều cao và trọng lượng tăng bất thường cao hơn so với trẻ cùng tuổi; Trẻ có lưỡi to và vẫn tiếp tục phát triển gây ngưng thở, ăn uống và nói khó khăn… là những dấu hiệu cần đưa trẻ khám sớm. Những trẻ có anh hoặc chị có một hoặc hai trong số các triệu chứng của hội chứng nói trên nên kiểm tra siêu âm 3 tháng/lần để phát hiện sớm các bất thường nội tạng…

BS. Nguyễn Minh Hiền