Hơn 10 triệu người Việt Nam mang gen bệnh

Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, TMBS là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới, biểu hiện nổi bật là thiếu máu mãn tính ở các mức độ khác nhau do hồng cầu dễ bị phá hủy. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

TMBS phân bố khắp toàn cầu, tỉ lệ cao ở  vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Nước ta được xếp vào một trong những nước có tỉ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao; bệnh nhân đã xuất hiện ở nhiều tỉnh thành trên cả nước, đặc biệt là ở các tỉnh miền núi, khu vực có dân tộc ít người sinh sống, Tại Việt Nam, tỉ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỉ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày, Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng… Ước tính, hiện cả nước có 20.000 bệnh nhân TMBS đang cần được điều trị và  khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Nhận diện kẻ giấu mặt

Nhận diện bệnh, GS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết, bệnh TMBS biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ. Mức độ nặng, bệnh biểu hiện bằng sự thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Trẻ mắc bệnh TMBS ở thể nặng sẽ có những dấu hiệu như: trẻ xanh xao; vàng da, vàng mắt; chậm phát triển thể chất. Trẻ có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, sau đó, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương, hộp sọ to, trán dồ, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị gãy xương, da sạm xỉn, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…, chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời bệnh nhân có thể có thêm các biến chứng: suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, từ khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như: lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Riêng mức độ nhẹ, người bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng thường dễ bị chẩn đoán nhầm so với các bệnh thiếu máu khác. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như: phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố thấp.

Điều trị triệu chứng suốt đời

“Hiện tại, bệnh TMBS chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời”, GS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết. Người bệnh phải điều trị thiếu máu bằng truyền máu.Trong trường hợp ứ sắt, người bệnh phải thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì buộc có chỉ định cắt lách.

Đối với những bệnh nhân đáp ứng đủ điều kiện thì ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như: Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV. Truyền máu – Huyết học TP.HCM. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là ít bệnh nhân có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc.

Theo lời khuyên của các bác sĩ, việc tư vấn trước hôn nhân là rất quan trọng. Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh TMBS trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai hoặc nếu đã có thai thì cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh TMBS.

Minh Thơ (ghi)

Nỗi ám ảnh của nhiều gia đình

Trò chuyện với mọi người, chị V. một người mẹ quê ở tận vùng Đồng bằng sông Cửu Long, lặn lội cùng con lên đây từ 7 giờ sáng, kể lại: lấy chồng đã lâu và đã có 2 mặt con, những đứa con đó từ lúc sinh ra và lớn lên đều phát triển bình thường nên khi có bầu đứa thứ 3, chị không hề mảy may lo nghĩ. Vậy nhưng sau khi sinh bé được hơn tháng thì cháu có biểu hiện vàng da bệnh lý. Đưa con đi làm xét nghiệm ở bệnh viện (BV) địa phương cũng không cho ra kết quả là bệnh gì. Thế rồi cháu cứ xanh xao vàng vọt dần! Mới một năm trước đây, chị quyết định đưa con lên làm xét nghiệm tại BV. Truyền máu – Huyết học TP.HCM thì mới phát hiện con mình bị bệnh Thalassemia (còn gọi là tan máu bẩm sinh – TMBS). Đau khổ và tuyệt vọng đã không dập tắt được ý chí của người mẹ dũng cảm này, chị quyết định cùng con đương đầu với bệnh…

Bi kịch xảy ra không chỉ với riêng cháu N, một bệnh nhi chưa đầy 4 tuổi mà còn với cả gia đình cháu bé. Cháu được phát hiện bệnh cách đây 2 năm, khi cháu vừa tròn 2 tuổi. Khi ấy, gia đình không hiểu TMBS là gì nhưng khi thấy cháu mang bệnh như vậy thì gia đình bên chồng cứ đổ riết cho người mẹ là nuôi con không đúng cách, không cho cháu ăn đủ chất… Rồi đến khi biết bệnh TMBS là một căn bệnh di truyền thì lại quay qua kết luận rằng do bên nhà ngoại, bởi nhà nội chưa có ai bị bệnh này. Mẹ cháu bé cứ âm thầm chịu đựng đủ lời nhiếc móc của mọi người trong một thời gian dài. Đến khi xét nghiệm mới biết cả cha và cả mẹ đều mang gen này, lúc ấy, cả nhà mới thôi không đàm tiếu nữa.

Theo các bác sĩ của BV. Truyền máu- Huyết học TP.HCM, không phải là không còn sự kỳ thị, phân biệt về căn bệnh TMBS do thiếu hiểu biết của mọi người về căn bệnh này. Ngoài gánh nặng về tâm lý, người bệnh và cả người nhà của người bệnh còn bị dằn vặt, ám ảnh nỗi đau về bệnh tật, về những lần truyền máu, xét nghiệm, tiêm thuốc thải sắt…

Anh T. và chị H. lập gia đình với nhau cách đây 5 năm, ngay sau khi sinh đứa con đầu lòng chỉ được vài giờ, cháu đã có ngay các biểu hiện bệnh lý. Đưa cháu đi làm các xét nghiệm máu thì quả nhiên cháu bị bệnh TMBS do gen của cả cha lẫn mẹ. Từ đó là một hành trình dài gian khổ của cả hai vợ chồng trẻ đối diện với bệnh tình của con. Cứ 2 tháng là 3 lần đưa con lên TP.HCM để truyền máu và uống thuốc thải sắt. Chị H. nói trong nước mắt: “Kinh tế gia đình cũng chẳng mấy khá giả. Cũng may là cháu có bảo hiểm y tế nên không tốn mấy tiền thuốc men nhưng công việc của hai vợ chồng liên tục bị gián đoạn. Rồi thì tiền xe cộ đi đường, tiền lưu trú, ăn uống… ngốn sạch mọi khoản tiền mà cả hai vợ chồng làm ra”. Nỗi đau ấy ám ảnh hai vợ chồng đến nỗi không dám bàn tới chuyện có đứa con thứ hai.

Phòng bệnh cho cả thế hệ mai sau

BS.CKII. Phù Chí Dũng- Giám đốc Bệnh viện Truyền máu – Huyết học TP.HCM cho biết: bệnh nhân TMBS phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Phương pháp điều trị duy nhất có thể chữa dứt bệnh là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy).Tuy nhiên, ghép tủy chỉ được chỉ định cho trường hợp Thalassemia thể nặng và tỉ lệ tử vong trong khi ghép khá cao, chiếm đến 30%. Hơn nữa, chi phí ghép tủy khá cao, có thể lên đến 30.000 USD/ca. Còn theo số liệu của BV. Huyết Học – Truyền máu TP.HCM cho thấy: để nuôi sống, điều trị cho một bệnh nhân mắc bệnh TMBS cho đến năm 30 tuổi sẽ mất khoảng 3 tỉ đồng. Việt Nam có xấp xỉ 20.000 bệnh nhân đồng nghĩa với việc mỗi năm tiêu tốn 60 ngàn tỉ đồng!

Xin mượn câu chuyện do một tình nguyện viên của chương trình hiến máu nhân đạo kể lại về anh T. một bệnh nhân 41 tuổi và cũng ngần ấy năm sống chung với căn bệnh này để thấy rằng: mang căn bệnh TMBS là nỗi đau không chỉ của người bệnh mà còn của cả gia đình. Do đó, những người cha, người mẹ cần có trách nhiệm tạo nên tương lai tốt đẹp cho con cái mình thay vì phải mang bệnh cả đời.

Số là sau khi biết được đây là bệnh di truyền qua gen và có nguy cơ ảnh hưởng đến các thế hệ sau, anh T. đã quyết định không lập ra đình. Và tìm mọi cách đưa thông tin về căn bệnh cho mọi người cùng hiểu và hướng dẫn cách phòng tránh để không có những cuộc đời như bản thân anh.

Càng mệt, càng biết phải chiến đấu với nó cả đời, anh T. càng chăm chỉ học hành, lấy đó làm niềm vui. Sau khi có bằng cử nhân, với thành tích học tập tốt, anh có một công việc ổn định. Anh luôn tâm niệm. “Đã sống thì phải sống sao cho có ích với gia đình và xã hội”. Thế nhưng, anh gặp chị và hai người đã đến với nhau như cái duyên. Cô con gái anh nay đã học lớp 9, hoàn toàn khỏe mạnh. Anh cho biết: “Đây là hạnh phúc lớn nhất mà cuộc đời bù đắp lại cho tôi. May thay, đứa con gái của tôi sau khi xét nghiệm thì không có biểu hiện gì của bệnh”. Anh chia sẻ, những thế hệ sau phải thật tỉnh táo trong việc kiểm tra và phát hiện sớm bệnh để biết cách phòng ngừa và điều trị đạt hiệu quả cao hơn nếu lỡ có mắc bệnh.

NGUYỄN TÙNG