Thalssemia và những hệ lụy đau buồn

Theo ThS.BS. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu TW, Thalassemia là bệnh di truyền gặp phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 7% dân số trên thế giới mang gene bệnh (TIF 2008). Hàng năm có khoảng 300.000 – 500.000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 50.000-100.000 trẻ Thalassemia  thể nặng chết mỗi năm.

Ở nước ta, bệnh gặp ở tất cả các vùng miền, dân tộc, có khoảng 13,8% dân số mang gene (chưa chính thức). Ước tính có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Có nghĩa là cứ 9 người thì có một người mang gene bệnh.  Theo đó, hiện nay có khoảng trên 20.000  bệnh nhân cần điều trị. Chi phí điều trị cho 20.000 bệnh nhân này là khoảng 2.000 tỷ đồng/năm, đáng lưu ý số đơn vị máu cần cho bệnh nhân khoảng 480.000 đơn vị/năm.

Hệ lụy của bệnh để lại rất nặng nề, làm suy giảm giống nòi, giảm chất lượng dân số. Chất lượng sống của người bị Thalassemia thấp, hơn 40% người mắc bệnh chỉ học được hết cấp II, gần 80% người bị bệnh này không thể có nghề nghiệp ổn định. Hầu như cả cuộc đời sống chung với bệnh viện, ảnh hưởng đến kinh tế gia đình.

Khám và sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho học sinh người dân tộc La Chí.

Dấu hiệu mắc bệnh

Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gene dị hợp tử với từng kiểu đột biến gene khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau. ThS.Toàn cũng cho biết, các biểu hiệu thường gặp của bệnh là hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng võng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Biểu hiện của trường hợp nặng bệnh tan máu bẩm sinh là biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên “bộ mặt tan máu bẩm sinh” (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô), xương giòn, dễ gãy, gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật, có thể gây nhiễm trùng nặng).

Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể, chính vì vậy, từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, vào tim vào gan, vào các tuyến nội tiết và gây nên tổn thương ở các cơ quan đó.

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có các biểu hiện như: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan… Đặc biệt, nhiều trường hợp thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Bệnh không chữa khỏi, nhưng dễ phòng ngừa

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn nhưng việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh bằng cách truyền máu định kỳ, thải sắt khi có tình trạng quá tải sắt; Điều trị các biến chứng. Ngoài ra, theo ThS. Toàn, hiện nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, người bệnh có thể khắc phục bệnh bằng cách thay hệ tạo máu khác của một hệ gene bình thường. Đó là phương pháp ghép tế bào gốc, từ một người có bộ gene tạo máu bình thường ghép cho người bệnh. Tuy nhiên, ít người bệnh có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc vì chi phí ghép khá cao, chưa kể nguồn cho còn hạn chế và nếu có được ghép thì nguy cơ thải ghép rất lớn.

Do đó, để không sinh ra những đứa trẻ mang bệnh Thalassemia và nâng cao chất lượng dân số, bảo vệ giống nòi thì phương pháp phòng bệnh thực sự  hiệu quả mà lại rẻ hơn rất nhiều so với việc điều trị.

ThS. Toàn kiến nghị,  cần xây dựng chương trình Thalassemia quốc gia, với sự tham gia của Chính phủ và chính quyền địa phương. Có thể thực hiện từng chương trình, dự án sau đó tích hợp lại thành một chương trình quốc gia như Malaysia. Thực tế cho thấy, tại một số nước như Đài Loan, Thổ Nhĩ Kỳ nhiều năm nay số lượng bệnh nhân mắc đã giảm sâu, đặc biệt đảo Sip trong 16 năm không có thêm bệnh nhân mới. Bên cạnh đó, cần tiến hành xét nghiệm, thực hiện sàng lọc với người nhà của bệnh nhânThalassemia, người sống ở khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao, người trước kết hôn nhân, trước sinh và đặc biệt là ở lứa tuổi tiền hôn nhân, học sinh, sinh viên. Đối với trường hợp phụ nữ đang mang thai mà xác định được cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh thì cần đến cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm và thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối chẩn đoán thai nhi ở tuần thứ 16-18 hoặc cấy phôi…

Được biết, để hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, nhằm nâng cao chất lượng dân số, hiện nay Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình đã xây dựng một chương trình về tầm soát, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam.

H.Nguyên