Những nguyên nhân nào gây ra bất thường sinh sản?

Tại hội nghị “Tư vấn di truyền sản khoa” do Trường Đại học Y Hà Nội tổ chức diễn ra ngày 2/11, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1000 – 1500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Rất đông các chuyên gia tham gia hội thảo Tư vấn di truyền sản khoa đã khuyến cáo phụ nữ trên 35 tuổi nếu có thai thì nên làm sàng lọc trước sinh

Chi sẻ thông tin tại hội nghị, PGS.TS Trần Đức Phấn, Nguyên Giám đốc Trung tâm Tư vấn Di truyền (Bệnh viện Đại học Y Hà Nội) cho hay có rất nhiều nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản, trong đó đáng chú ý nhất là do di truyền, do tác động của các tác nhân vật lý, hóa học, sinh vật học.

Các nguyên nhân gây ra bất thường sinh sản rất phức tạp, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. Nguyên nhân có thể do bất thường nhiễm sắc thể, do đột biến đơn gen, rối loạn di truyền; các yếu tố vật lý, ô nhiễm môi trường, chuyển hóa; các bệnh nhiễm trùng; mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu thai kỳ….

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh bắt nguồn từ các nguyên nhân như: bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gien, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục… Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

Chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể… ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, thực hiện sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản không chỉ là chuyện cá nhân của một gia đình nào đó mà chính là bước đi lâu dài với sự đóng góp của ngành y tế nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng.

“Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh, chúng tôi phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21; Đây là những bệnh tần suất xảy ra nhiều và có nhiều hậu quả với xã hội. Trường hợp bệnh nhân nào có rủi ro trong sinh sản, lớn tuổi nên đến bác sĩ sản khoa để xem xét. Hy vọng với năm tới, khoa học phát triển thì chúng tôi sẽ phát hiện thêm nhiều những bất thường về di truyền nữa để tư vấn, sàng lọc cho người bệnh”- PGS.TS Nguyễn Đức Hinh nói.

Hiệu trưởng Nguyễn Đức Hinh cũng cho hay, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể… ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Theo đó, thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các thầy thuốc chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các thầy thuốc chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi. Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Khám, tư vấn sàng lọc trước sinh là cách hữu hiệu để nâng cao chất lượng dân số

Thai phụ nào nên thực hiện sàng lọc trước sinh, sàng lọc sơ sinh?

PGS.TS Trần Danh Cường, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản trung ương, tại Việt Nam có nhiều phương pháp sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Nếu thai phụ được sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh thì sẽ loại bỏ được 95% những dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Đặc biệt, với những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao như: trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); Có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản… càng cần phải được tư vấn kỹ bởi các bác sĩ chuyên khoa để kịp thời làm các xét nghiệm loại trừ nguy cơ và tiếp tục theo dõi thai kỳ ở các tháng tiếp theo.

Với kinh nghiệm của chuyên gia sản khoa, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh chia sẻ thêm, từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ trên 35 tuổi nên đi siêu âm để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy… Việc xác định sớm dị tật cũng giúp thai phụ yên tâm hơn, vì không phải dị tật nào cũng phải đình chỉ thai. Chỉ những dị dạng lớn như dị dạng hệ thống thần kinh trung ương, dị dạng rất lớn của tim, của cơ quan tiết niệu… mới phải đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp được thì giữ thai.

Thái Bình

Thông tin được PGS. TS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh Đại học Y dược Huế thông tin tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng của tầm soát, chẩn đoán điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh cho phóng viên, cộng tác viên báo chí, cán bộ dân số, cộng tác viên dân số diễn ra ngày 27/8 tại Thanh Hóa.

Theo đó, PGS. Nhân cho biết, do tại Việt Nam chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại DTVS, tuy nhiên tỷ lệ ước tính dị tật bẩm sinh là 1/33 và số trẻ tử vong do mắc DTBS là hơn 1.700 trẻ chiếm (11%). Đáng lưu ý có khoảng  40.000 trẻ mắc DTBS còn sống sau sinh. Con số này gần bằng số dân của huyện Lang Chánh tỉnh Thanh Hóa và lớn hơn cả dân số của Công quốc Monaco (Châu Âu).

Điều đáng nói là gánh nặng về bện tật của trẻ mắc DTBS là rất lớn, lấy ví dụ về trẻ mắc bệnh Down, PGS Nhân cho hay, số trẻ mắc hội chứng down là 2328 trẻ theo đó tổng chi tháng từ ngân sách cho trẻ bị Down là hơn 50 triệu đồng, trong đó chưa bao gồm chi phí của gia đình, BHYT khi bị bệnh cần điều trị, ngoài ra chưa nói đến chất lượng cuộc sống của trẻ đeo đẳng cả đời và ảnh hưởng đến cả kinh tế gia đình. Trong khi nếu thực hiện sàng lọc trước sinh với số trẻ mắc Hội chứng Down như trên bằng phương pháp siêu âm và test kết hợp là khoảng 80 triệu đồng.

PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh

Đại học Y dược Huế

Vì vậy, PGS. Nhân nhấn mạnh, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp DTBS để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai (sàng lọc – chẩn đoán trước sinh) đối với các trường hợp DTBS mà cơ hội điều trị gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các DTBS, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.

Tuy nhiên PGS. Nhân cũng nhận định, để có thể làm giảm đi gánh nặng DTBS, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vẫn là chưa đủ. và khó lòng giảm tỷ lệ DTBS nếu chỉ dựa vào một mình hệ thống y tế mà cần có sự phối hợp hành động của nhiều lãnh vực khác nhau để đem lại thành công. Trong đó, cần phải có một chính sách nhất quát với những vấn đề liên quan chặt chẽ với nhau như việc Chi trả bảo hiểm cho công tác sàng lọc, vấn đề bảo vệ môi trường; nâng cao chất lượng dân trí, xây dựng hệ thống giám sát DTBS…

“Một vấn đề nữa là cuộc sống của các người khuyết tật cũng cần được quan tâm ở cả góc độ y học, gia đình và xã hội để một trẻ mắc DTBS khi ra đời có thể nhận được sự hỗ trợ đúng và hiệu quả  từ” sớm của hệ thống y tế, hệ thống xã hội kết hợp với vai trò của gia đình và  cộng đồng, PGS. Nhân khuyến nghị.

H.Nguyên