Người bị LX thường không biết mình bị bệnh, cho đến khi bị biến chứng gãy xương. Gãy xương do LX thường gặp nhất ở cổ tay, đốt sống và cổ xương đùi. Gãy xương do LX có thể xảy ra ngay cả trong những hoạt động hàng ngày, làm cho người bệnh đau đớn, mất khả năng vận động, mất khả năng sinh hoạt tối thiểu.

Biểu hiện của bệnh

Các biểu hiện lâm sàng

Đau mỏi mơ hồ ở cột sống, đau dọc các xương dài (đặc biệt xương cẳng chân), đau mỏi cơ bắp, ớn lạnh, hay bị chuột rút (vọp bẻ) các cơ…

Đau thực sự ở cột sống, đau lan theo khoang liên sườn, đau khi ngồi lâu, khi thay đổi tư thế. Có thể xuất hiện đau cấp trên nền đau mạn tính (thường xuất hiện sau các chấn thương sinh hoạt (té, trượt chân, chống tay, với đồ vật ở cao, bê xách vật nặng, xoay người đột ngột…) gây gãy xương đốt sống hay gãy cổ xương đùi.

Đầy bụng, chậm tiêu, nặng ngực khó thở.

Gù lưng, vẹo cột sống, giảm chiều cao, hạn chế khả năng vận động…

Tuy nhiên, LX là bệnh diễn biến âm thầm, người ta thường ví bệnh giống như một tên ăn cắp thầm lặng, hàng ngày cứ lấy dần lượng canxi trong ngân hàng dự trữ xương của cơ thể con người. Khi có dấu hiệu lâm sàng, thường là lúc đã có biến chứng, cơ thể đã bị mất tới 30% khối lượng xương.

Về cận lâm sàng

Thông thường người bệnh sẽ được kiểm tra bằng 2 biện pháp:

Chụp Xquang xương và cột sống để tìm dấu hiệu của loãng xương và gãy xương.

Đo khối lượng xương bằng nhiều phương pháp như đo hấp phụ năng lượng tia X kép, đo hấp phụ năng lượng quang phổ đơn hoặc kép, chụp cắt lớp điện toán định lượng, siêu âm định lượng…

Hiện nay đo khối lượng xương bằng phương pháp hấp phụ năng lượng tia X kép (DXA) ở các vị trí trung tâm (cổ xương đùi, cột sống thắt lưng) được coi là kỹ thuật vàng để đáp ứng với tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán loãng xương của Tổ chức Y tế thế giới.

Tuy nhiên, các phương pháp nêu trên mới chỉ đánh giá được khối lượng của xương, trong những trường hợp cần thiết, các thầy thuốc có thể cho kiểm tra các makers chu chuyển xương, thậm chí sinh thiết xương để đánh giá chất lượng xương

Cách phân loại bệnh loãng xương

Loãng xương người già (LX tiên phát): Có đặc điểm là tăng quá trình hủy xương và giảm quá trình tạo xương; nguyên nhân do các tế bào sinh xương (Osteoblast) bị lão hoá, sự hấp thụ canxi và vitamin D ở ruột bị hạn chế, sự suy giảm tất yếu các hormon sinh dục (ở cả nữ và nam). LX tiên phát thường xuất hiện muộn, diễn biến chậm, tăng từ từ và ít có những biến chứng nặng nề như gãy xương hay lún xẹp các đốt sống.

Loãng xương sau mãn kinh: Có đặc điểm là tăng hóa trình hủy xương trong khi quá trình tạo xương vẫn bình thường do sự ngưng đột ngột hoạt động của buồng trứng, làm thiếu hụt oestrogen vì vậy các tế bào hủy xương không được kiểm soát.

Loãng xương thứ phát: Khi có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ sau đây: Còi xương suy dinh dưỡng, thiếu canxi từ nhỏ, khối lượng xương lúc trưởng thành thấp, ít hoạt động thể lực, bị các bệnh mạn tính đường tiêu hoá (dạ dày, ruột…) làm hạn chế hấp thu canxi, vitamin D, protid…; có thói quen sử dụng nhiều rượu, bia, cà phê, thuốc lá… làm tăng thải canxi qua đường tiết niệu và giảm hấp thu canxi ở đường tiêu hóa; giảm hoạt động của các tuyến sinh dục nam và nữ (mãn kinh, mãn dục nam…), bất động quá lâu ngày do bệnh tật, bị các bệnh nội tiết: cường tuyến giáp, cường tuyến cận giáp, cường tuyến vỏ thượng thận, tiểu đường…, bị suy thận mạn hoặc phải chạy thận nhân tạo lâu ngày gây rối loạn chuyển hóa và mất canxi qua đường tiết niệu, mắc các bệnh xương khớp mạn tính (đặc biệt là viêm khớp dạng thấp và thoái hoá khớp), phải sử dụng dài hạn một số thuốc: thuốc chữa bệnh tiểu đường (insulin), thuốc chống đông (heparin) và đặc biệt là các thuốc kháng viêm nhóm cortiosteroid (cortiosteroid một mặt ức chế trực tiếp quá trình tạo xương, mặt khác làm giảm hấp thu canxi ở ruột, tăng bài xuất canxi ở thận và làm tăng quá trình huỷ xương).

Điều trị bệnh ra sao?

Mục tiêu quan trọng nhất của điều trị loãng xương là ngăn ngừa biến chứng gãy xương, ngăn ngừa tái gãy xương. Các thuốc điều trị hiện tại có thể làm giảm 50% nguy cơ gãy xương. Nhưng, điều quan trọng là phải chẩn đoán sớm, điều trị sớm, điều trị liên tục và đủ liệu trình (3 – 5 năm hoặc dài hơn).

Hiện nay chi phí lớn nhất điều trị loãng xương là chi phí điều trị biến chứng gãy xương, đặc biệt là gãy cổ xương đùi (bao gồm: Chi phí nằm bệnh viện để điều trị gẫy xương: Kết hợp xương, thay chỏm xương đùi, nẹp vít cột sống, thay đốt sống hay phục hồi chiều cao của đốt sống…, chi phí điều trị các biến chứng do nằm lâu ở người có tuổi bị gẫy xương (vì phải bất động chỗ xương gẫy, vì không vận động được) như: Viêm phổi, viêm đường tiết niệu, loét tư thế… và chi phí cho các thuốc điều trị tích cực trong suốt quãng đời còn lại để ngăn ngừa gãy xương  tái phát.

Các thuốc dùng cho loãng xương gồm: Nhóm thuốc chống hủy xương; thuốc có tác dụng kép (vừa tăng tạo xương và chống hủy xương), thuốc tăng tạo xương và các nhóm  thuốc khác . Các thuốc này sẽ được các thầy thuốc chỉ định tùy mức độ bệnh lý, tình trạng sức khỏe, khả năng dung nạp, các bệnh mắc kèm theo… của người bệnh.

Nguyên tắc quan trọng nhất của điều trị là: Điều trị phải liên tục, phải dài hạn, mỗi liệu trình phải kéo dài ít nhất 3 năm, sau mỗi liệu trình người bệnh sẽ được đánh giá lại và thầy thuốc sẽ quyết định chế độ điều trị tiếp theo; luôn luôn kết hợp việc điều trị và các biện pháp; thay đổi lối sống và bảo đảm dinh dưỡng nêu trên.

Hậu quả khi bị loãng xương.

Làm gì để phát hiện sớm bệnh?

Phụ nữ quanh tuổi mãn kinh, người trên 60 tuổi cả hai giới, người trẻ tuổi nhưng có các yếu tố nguy cơ  (nêu trên) nên:

Tầm soát các yếu tố nguy cơ gây loãng xương thứ phát.

Đi khám bệnh sớm, ngay khi có các dấu hiệu đau mỏi mơ hồ ở hệ thống xương khớp, dọc các xương dài (đặc biệt xương cẳng chân), đau mỏi cơ bắp, chuột rút…

Luôn có ý thức phòng ngừa loãng xương từ khi chưa có bệnh (trong suốt cuộc đời): Chế độ sinh hoạt, tập luyện tăng cường hoạt động ngoài trời, tập vận động thường xuyên và phù hợp với sức khoẻ, duy trì lối sống năng động, tránh các thói quen xấu (Uống nhiều bia, rượu, cà phê, hút thuốc lá…); chế độ ăn uống luôn luôn bảo đảm đầy đủ protein và khoáng chất, đặc biệt là canxi. Vì vậy sữa và các chế phẩm từ sữa (bơ, phoma, sữa chua…) là thức ăn bổ sung lý tưởng cho một khung xương khỏe mạnh. Chế độ này cần được duy trì suốt cuộc đời mỗi người; kiểm soát tốt các bệnh lý ảnh hưởng và các yếu tố nguy cơ gây loãng xương.

Phương pháp phòng bệnh

Thay đổi lối sống và bảo đảm dinh dưỡng là cách tốt nhất vừa để phòng bệnh vừa để điều trị loãng xương.

Tăng cường vận động thể lực: Vận động giúp tạo dự  trữ canxi, tăng sự khéo léo, sức mạnh của hệ thống cơ, sự cân bằng nên ít bị ngã và gẫy xương. Ngoài ra, vận động còn bảo vệ xương không bị mất thêm, nên tập các vận động chịu lực, chạy hay đi bộ, khiêu vũ, chơi bóng  hay đánh cầu đều tốt, chỉ tránh môn thể thao dễ gây gãy xương.

Bổ sung đầy đủ các thành phần dinh dưỡng cho cơ thể (đạm, bột đường, chất béo, khoáng chất và vitamin) đặc biệt calcium và vitamin D (thông qua thực phẩm và dược phẩm) vì hai chất này là thiết yếu để tạo khối lượng xương khi còn trẻ và ngăn ngừa mất xương khi đã có tuổi.

Phòng tránh té ngã, phát hiện và điều chỉnh các bệnh lý mắc phải của mỗi người.

Hạn chế thuốc lá, rượu bia, tránh lạm dụng thuốc.

TS. BS. Lê Anh

Lối sống và khẩu phần ăn là các yếu tố góp phần tăng hội chứng chuyển hóa ở Việt Nam. Vậy rối loạn chuyển hóa là gì, cần làm những cận lâm sàng gì, chẩn đoán và điều trị như thế nào?

Hội chứng chuyển hóa là gì ?

Hội chứng chuyển hóa (HCCH) bao gồm 1 nhóm các yếu tố nguy cơ tập hợp lại trên một người bệnh: tình trạng béo bụng; rối loạn lipid máu (tình trạng rối loạn các chất béo trong máu như triglycerid máu cao, HDL-C máu thấp, LDL-C cao, tạo nên mảng xơ vữa ở thành động mạch); tăng huyết áp; tình trạng kháng insulin hoặc không dung nạp đường (tình trạng cơ thể không thể sử dụng insulin và đường một cách hiệu quả); tình trạng tiền đông máu (tăng fibrinogen và chất ức chế plasminogen hoạt hóa PAI-1 cao trong máu); tình trạng tiền viêm (CRP tăng cao trong máu).

Khoảng 20 – 30% dân số của các nước phát triển mắc hội chứng này. Năm 2010, số người mắc căn bệnh này tại Mỹ được ước tính là vào khoảng 50 – 70 triệu người.

Khi  nào chẩn đoán hội chứng chuyển hóa?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO)  áp dụng chẩn đoán khi người bệnh có từ 3 yếu tố trở lên trong các yếu tố sau:

Nam có vòng bụng ≥ 90cm, nữ có vòng bụng ≥ 80cm.

Triglycerid máu ≥ 150mg/dl.

HDL-C < 40mg/dl (nam) và <50mg/dl (nữ).

Huyết áp ≥ 130/85mmHg.

Tăng glucose máu khi đói ≥ 100mg/dl.

Thừa cân và béo phì thường liên quan đến kháng Insulin và HCCH

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây bệnh

Nguyên nhân:

HCCH có liên quan tới tình trạng đề kháng insulin. Insulin là một hoóc-môn do tụy sản xuất ra có tác dụng kiểm soát lượng đường trong máu.

20 – 30% dân số của các nước phát triển mắc hội chứng này

 

Bình thường thức ăn được tiêu hóa thành đường (glucose). Glucose này được máu mang tới các tổ chức của cơ thể, ở đó các tế bào sử dụng glucose làm nguồn năng lượng. Glucose này vào được trong tế bào là nhờ insulin. Ở người có đề kháng insulin, glucose không thể vào tế bào một cách dễ dàng. Cơ thể phản ứng bằng cách sản suất nhiều hơn các insulin (thường là loại kém phẩm chất) để giúp glucose vào tế bào. Kết quả là nồng độ insulin tăng cao trong máu. Tình trạng này đôi khi dẫn đến đái tháo đường khi tuyến tụy không có khả năng tiết đủ insulin để điều chỉnh đường huyết về mức bình thường.

Ngay cả khi mức glucose trong máu chưa đủ cao tới mức được coi là đái tháo đường thì nồng độ glucose máu tăng lên vẫn có thể có hại. Trong thực tế, các bác sĩ gọi đây là tình trạng “tiền đái tháo đường”. Nồng độ insulin máu tăng lên sẽ làm tăng triglycerrid máu và các chất béo khác. Tất cả các yếu tố đó ảnh hưởng tới thận và làm huyết áp cao hơn lên. Tất cả các tác hại do hiện tượng kháng insulin gây ra trên đây gây nguy cơ mắc bệnh tim mạch, đột quỵ, đái tháo đường và các bệnh khác.

Chuyển hóa lipid: triglyceride huyết tương thường tăng trong béo phì, tăng VLDL. Sự tăng lipoprotein có liên quan đến rối loạn chuyển hoá glucid nói trên làm cho gan sản xuất nhiều VLDL hơn. Cholesterol máu ít khi ảnh hưởng trực tiếp bởi béo phì; nhưng nếu có tăng cholesterol trước đó thì dễ làm tăng LDL. HDL thường giảm khi có triglycerid tăng.

Chuyển hóa axít uric: axít uric máu thường tăng, có lẽ có liên quan đến tăng triglycerid máu. Cần chú ý đến sự tăng axít uric đột ngột khi điều trị nhằm giảm cân, có thể gây cơn gút cấp tính (do thoái giáng protid).

Tương quan giữa hcch – bệnh tim mạch và đái tháo đường

Hội chứng chuyển hóa liên quan đến nguy cơ tim mạch và đái tháo đường týp 2, sự hiện diện của HCCH thường kết hợp với sự gia tăng nguy cơ bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim và đột quỵ

Thừa cân và béo phì thường liên quan đến kháng insulin và HCCH. Tuy nhiên béo phì thể bụng có tương quan cao với các yếu tố nguy cơ chuyển hoá hơn là sự gia tăng chỉ số BMI; vì thế chỉ số vòng eo được được sử dụng như là 1 tiêu chuẩnquan trọng trong HCCH. Vì mỡ bụng không chỉ là nơi dự trữ triglycerid mà cònlà cơ quan nội tiết, vì ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy chúng phóng thích một số hoóc-môn như TNFa (Tumor Necrosis Factora: yếu tố gây hoại tử mô) và interleukin 6 có liên quan đến kháng insulin.

Tăng triglycerid thường gặp ở HCCH và nó liên quan đến các yếu tố gây xơ vỡ động mạch như tăng Lipoprotein giàu triglycerid, tăng LDL-C nhỏ đậm đặc (lipoprotein) gây xơ vữa và giảm HDL-C.

HDL-C thấp có nguy cơ mạch vành tương đương với tăng cholesteron toàn phần hoặc tăng LDL-C, vì vậy HDL-C thấp được xem là yếu tố nguy cơ tim mạch chính dùng để dự đoán bệnh mạch vành. Tỉ lệ triglycerid /HDL cũng có giá trị tiên đoán cao về bệnh tim mạch. Vì có nhiều bằng chứng cho thấy sự phối hợp giữa giảm HDL với tăng triglycerid như là sự hiện diện của tình trạng đề kháng insulin cũng như nguy cơ bệnh mạch vành.

Kháng insulin là sự gia tăng nồng độ insulin trong khi đường máu bình thường hay tăng, có thể nói khi đường huyết bình thường insulin tăng cao là có kháng insulin. Cường insulin là một phản ứng với sự kháng insulin, tức là cần nhiều insulin hơn để kiểm soát đường huyết.

Hội nghị chuyên đề về tăng huyết áp lần thứ XIV tháng 5/ 1992 tại Madrid đã xác định cơ chế làm tăng huyết áp của kháng insulin gồm: insulin làm tăng tái hấp thu Na và nước ở ống thận, insulin làm tăng calacholamin (tăng hoạt tính của hệ thần kinh giao cảm), insulin làm thay đổi sự vận chuyển ion qua màng và có thể gây rối loạn tiết oxide nitric bởi nội mạch.

Các bất thường về chuyển hóa như: tăng triglycerid, giảm HDLC, tăng mỡ bụng, tăng insulin, tăng huyết áp, tăng nhẹ đường huyết là những yếu tố liên quan đến đề kháng insulin. Đề kháng insulin xuất hiện trước và tạo điều kiện khởi phát đái tháo đường týp 2, tăng đường huyết thường xuất hiện khi tế bào tuỵ không bù trừ được hiện tượng kháng insulin bằng cách phóng thích insulin. Vì vậy đái tháo đường týp 2 chỉ là hậu quả của sự kháng insulin và các bất thường chuyển hóa đi trước. Đái tháo đường týp 2 đã được biết chắc chắn có tương quan với nguy cơ cao bị các biến chứng vi mạch và các bệnh tim mạch gồm bệnh mạch vành, bệnh mạch máu não và bệnh mạch ngoại vi.

Đạm niệu vi thể (theo E.Ritz và Betteridge) là yếu tố đi kèm thường gặp trong hội chứng chuyển hóa. Đây là tiền triệu nguy cơ quan trọng đối với bệnh tim mạch ở cả bệnh nhân đái tháo đường và không đái tháo đường.

Nồng độ CRP có độ nhạy cao (hs -CRP), một biểu hiện của hiện tượng viêm mạn tính sẽ gia tăng khi có sự xuất hiện của mỗi thành phần HCCH, và có sự khác biệt có ý nghĩa (P<0.0001) ở người có HCCH so với người không có HCCH. Theo khuyến cáo của Hội tăng huyết áp châu Âu, CRP >1mg/dL là một yếu tố nguy cơ mạnh tương đương với LDL-C. Phụ nữ bị HCCH mà có CRP tăng cao sẽ có nguy cơ tim mạch tăng gấp 4 lần so với phụ nữ không có HCCH và CRP thấp.

Những nghiên cứu dịch tễ học gần đây chỉ ra rằng cần xem xét đến sự hiện diện của HCCH hơn là từng yếu tố của nó, vì nguy cơ tim mạch khi có HCCH lớn hơn nguy cơ tim mạch của từng thành phần riêng lẻ. HCCH làm tăng nguy cơ bệnh mạch vành, nhồi máu cơ tim và đột quỵ ở cả hai giới, tăng cả bệnh suất và tử suất tim mạch một cách độc lập. Cần lưu ý rằng HCCH cũng làm tăng nguy cơ tim mạch ở bệnh nhân đã bị bệnh tim hoặc bệnh đái tháo đường týp 2 và cả ở những người có đường huyết bình thường hay rối loạn dung nạp đường huyết lúc đói hoặc bất dung nạp đường.

Điều trị và phòng bệnh

Mục đích hàng đầu của xử trí lâm sàng HCCH là giảm nguy cơ mắc bệnh tim mạch và mắc đái tháo đường týp 2. Tiếp đó, việc điều trị hàng đầu là làm giảm các yếu tố nguy cơ tim mạch quan trọng như: ngừng hút thuốc lá, giảm cholesterol máu, điều trị tăng huyết áp và điều trị đái tháo đường.  Để quản lý trước mắt và lâu dài các yếu tố nguy cơ thì việc điều chỉnh lối sống là can thiệp hàng đầu để giảm các yếu tố nguy cơ mắc HCCH. Việc can thiệp để điều chỉnh các thói quen có hại cho sức khỏe bao gồm:

– Giảm cân nặng để đạt được cân nặng lý tưởng (BMI 18,5 – 22,9kg/m²).

– Tăng cường hoạt động thể lực, với đích cần đạt là phải hoạt động thể lực mức độ vừa phải ít nhất 30 phút mỗi ngày trong hầu hết các ngày trong tuần.

– Có thói quen ăn uống tốt cho sức khỏe như ăn ít chất béo bão hòa, ít cholesterol.

– Thể dục đều đặn 30 – 60 phút mỗi ngày với cường độ vừa phải như là đi bộ.

– Giảm 5 – 10% trọng lượng cơ thể giúp làm giảm nồng độ insulin, giảm huyết áp, giảm nguy cơ mắc bệnh đái tháo đường.

– Chế độ ăn uống lành mạnh: hạn chế chất béo có hại, tăng cường rau hoa quả, cá và các loại hạt.

– Ngừng hút thuốc lá. Thuốc lá làm tăng đề kháng insulin.

HUỲNH DƯƠNG LUÂN

Ai cũng mong muốn con mình được sinh ra hoàn toàn khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần. Nhưng trên thực tế do nhiều nguyên nhân khác nhau, có một số trẻ sinh ra bị một số dị tật bẩm sinh tiềm tàng, trong đó một vài rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nếu được phát hiện sớm sẽ có thể khắc phục được, vì thế test sàng lọc bẩm sinh là rất cần thiết.

Thế nào là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Sau 8 tuần đầu tạo cơ quan của thai kỳ sẽ đến giai đoạn các cơ quan đã được tạo ra thực hiện những chức năng của mình. Trong đó sự chuyển hóa vật chất có vai trò quan trọng. Mỗi tuần có sự tham gia của mỗi enzym đặc hiệu. Enzym có bản chất là protein, được tạo ra trong quá trình tổng hợp protein dưới sự kiểm soát của gen hoặc những gen đặc hiệu.

Do một lý do nào đó, nếu gen bị đột biến thì sẽ dẫn đến sự rối loạn về số lượng hoặc chất lượng của enzym do gen kiểm soát, do vậy quá trình chuyển hóa bị rối loạn ở các khâu mà gen bị đột biến và gây hậu quả nghiêm trọng (khuyết tật, bệnh chuyển hóa). Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến thừa một số chất đồng thời có thể thiếu một số chất khác, hơn nữa lại có thể xuất hiện những chất mới vốn không có và không cần cho cơ thể nên gây bệnh.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường di truyền do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường, trừ một số ít trường hợp do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X. Phát hiện những trẻ không biểu hiện bệnh nhưng mang gen bệnh (gen lặn) là biện pháp quan trọng để phòng chống các bệnh này. Chính vì vậy việc tiến hành các xét nghiệm sàng lọc ở các trẻ mới sinh ra để khắc phục hậu quả.

Các xét nghiệm sàng lọc có thể thực hiện

Xét nghiệm TSH: TSH là một nội tiết tố có thể sinh ra từ tuyến yên, nó kích thích sự tiết thyroxin T4 của tuyến giáp giúp cho sự tăng trưởng của cơ thể nhất là sự tăng trưởng của não bộ. Mục đích của xét nghiệm này là để phát hiện bệnh thiểu năng truyến giáp bẩm sinh, một bệnh làm cho đứa trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ.

Xét nghiệm máu vào ngày thứ 3-5 sau sinh (vì 1-2 ngày sau sinh TSH còn cao do ảnh hưởng của nội tiết tố người mẹ truyền cho). Nếu không phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh thì trẻ sẽ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).

Xét nghiệm men G6PD: bằng cách xét nghiệm máu sau sinh G6PD là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất ôxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Mà hồng cầu là một thành phần quan trọng trong dòng máu của người, nếu thiếu hồng cầu sẽ bị thiếu máu. Vì thế làm xét nghiệm này mục đích để phát hiện đứa trẻ có bị thiếu G6PD hay không.

Nếu thiếu men G6PD người bệnh có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi mắc phải một số bệnh như nhiễm khuẩn hoặc dùng các thuốc: chloramphenicol, sulfonamide, aspirin, nitrofurantome, quini…

Xét nghiệm PKU: Guthrie test là thử nghiệm vùng phát hiện chứng đái ra chất phenylxeton (gặp ở 1/13.000 trẻ mới sinh). Tiến hành thử nghiệm máu vào ngày thứ 3 sau khi trẻ đã bú sữa 48 giờ (thường thì với kết quả ở ngày thứ 3 là bình thường) bằng cách chích một vài giọt máu ở gót chân rồi dùng một giấy thấm riêng để định lượng. Nếu tăng cao trong máu (lượng phenylalaime là >= 4mg/100ml) là (+) dương tính.

Điều trị bằng cách cho trẻ ăn các thức ăn chứa ít phenylalamine.

BS. Phạm Thị Thục

(Hà Thái Lan Anh – TP.HCM)

Wilson là bệnh rối loạn chuyển hóa đồng, di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13q14 gây ra. Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1912 bởi Kinner Wilson.Wilson là một bệnh hiếm, ở Việt Nam có khoảng hơn 2.000 bệnh nhân mắc bệnh này. Tuy nhiên con số bệnh nhân đã được chẩn đoán ít hơn rất nhiều lần so với số ca bị mắc, có thể còn một số lượng lớn bệnh nhân Wilson chưa được chẩn đoán xác định và điều trị hoặc đang được điều trị các bệnh lý thứ phát tại các cơ quan khác như viêm gan, viêm khớp, hội chứng thận hư, tâm thần kinh… do bệnh Wilson gây ra. Tuổi khởi phát rất dao động, song phổ biến nhất ở độ tuổi từ 5 – 35 tuổi.

Bệnh Wilson thường có biểu hiện đa dạng, hay gặp nhất là tổn thương não, gan, mắt, thận, khớp, xương… Biểu hiện tại gan, Wilson thể gan thường biểu hiện dưới dạng viêm gan mạn tính kéo dài với transaminase tăng dai dẳng, các bệnh nhân được chẩn đoán muộn thường có biểu hiện xơ gan, suy gan. Khoảng 5 – 9% số trường hợp Wilson có biểu hiện khởi phát với tình trạng suy gan tối cấp với các biểu hiện vàng da cấp tính, thiếu máu huyết tán. Biểu hiện tại thần kinh, bệnh nhân Wilson thể não thường có các biểu hiện lâm sàng khó nói, tốc độ nói chậm, âm thanh đơn điệu, loạn âm, các vận động cứng như người máy kèm theo những động tác bất thường như run, múa giật, múa vờn… Đôi khi có thể thấy dấu hiệu kín đáo như rối loạn nuốt, rối loạn vận nhãn, rối loạn cơ vòng,  nhiều trứng cá, rối loạn vận mạch. Đặc biệt có thể xảy ra những cơn kịch phát là các thể động kinh hoặc đột quỵ. Ở trẻ em, các vận động bất thường có thể phát hiện sớm nhất thường là các vận động tinh như chữ viết xấu và nguệch ngoạc, tốc độ viết chậm hơn so với trước, trẻ không thể đánh đàn hay bắn bi…. Về tâm thần, thường biểu hiện ở các bệnh nhân lớn với biểu hiện rối loạn cảm xúc và khí sắc; nhiều trường hợp sa sút trí tuệ có khuynh hướng tiến tới tâm thần, thay đổi nhân cách, lo âu, loạn thần. Trẻ thường có kết quả học tập giảm sút, thay đổi nhân cách, bốc đồng, tâm trạng không ổn định, phô trương tình dục, hành vi ứng xử không phù hợp…. Biểu hiện tại các cơ quan khác như: tổn thương ở mắt thường chỉ phát hiện được khi thăm khám bởi bác sĩ chuyên khoa mắt; lắng đọng đồng ở tim gây bệnh lý cơ tim; tổn thương ở thận có thể là tổn thương tiên phát của bệnh lý Wilson hoặc thứ phát sau sử dụng các thuốc thải đồng với các biểu hiện viêm thận, hội chứng thận hư, protein niệu đơn thuần… hoặc một số bệnh nhân Wilson có biểu hiện sạm da, trứng cá, đau khớp…

Về điều trị, thải đồng bằng các thuốc như D-penicillamin, Trientine; giảm hấp thu đồng bằng muối kẽm; điều trị hỗ trợ bằng cách bổ sung vitamin E, vitamin B₆, tư vấn chế độ ăn hạn chế đồng, điều trị hỗ trợ chức năng gan và điều trị triệu chứng.

Về chế độ ăn, bệnh nhân Wilson nên sử dụng chế độ ăn hạn chế các loại thức ăn, đồ uống có chứa hàm lượng đồng cao như bột cacao, sôcôla, hạt điều, đậu phộng, hạt hướng dương, hạt bí, hạt vừng, các loại hạt đậu khô, quả hạnh nhân, lúa mì, đậu; nội tạng động vật, tiết canh động vật, pate gan đóng hộp; động vật có vỏ, hải sản như hàu biển, mực, tôm hùm, đồ biển; với rau cần tránh rau kinh giới, nấm rơm, rau cải, cà chua, bí ngô; nước uống công nghiệp, nước uống có gas. Cần tránh uống rượu và các đồ uống có cồn do có thể tình trạng tổn thương gan nặng hơn.

BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG