Ts. Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, cháu Châu Anh bị mắc một bệnh lý bẩm sinh, bệnh hiếm – bệnh rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ. Bệnh rối loạn chuyển hóa axit là tình trạng khi bé ăn đạm vào cơ thể, các protein, một số axit amin bị tắc không chuyển hóa được, gây độc lên thần kinh trung ương dẫn tới trẻ nhanh chóng co giật và hôn mê. Nếu mắc bệnh ở thể nặng, trẻ sẽ xuất hiện triệu chứng ngay trong tháng đầu sau sinh.

Với trường hợp của bé Châu Anh, cháu bị bệnh ở thể nhẹ nên đến tháng thứ 9 mới phát bệnh. Rất may, cháu đã được đưa đến bệnh viện kịp thời, phát hiện được bệnh lý nên kết quả điều trị khá khả quan. Nếu không phát hiện sớm, khi phát bệnh, trẻ có khả năng tử vong nhanh hoặc để lại di chứng nặng, tổn thương nặng nề về mặt vận động và nhận thức. Hiện bé Châu Anh giờ 12 tháng tuổi, phát triển thể chất tốt, đã vịn đứng và đang tập đi, bập bẹ tập nói.

BS. Vũ Trí Dũng đang kiểm tra sức khỏe cho bé Châu Anh

Cùng phòng điều trị với bé Châu Anh là bé Bé trai Đào Xuân Vũ, 17 tháng  ở Việt Yên, Bắc Giang, bé Vũ  được chẩn đoán  bệnh rối loạn chuyển hóa urê. Mẹ của Vũ cho biết, lúc sinh, cháu được 3,5 kg, sức khỏe bình thường. Một tuần sau sinh, bé Vũ bất ngờ bị chướng bụng, khóc và sau đó rơi vào hôn mê. Gia đình đã đưa lên BV Sản Nhi tỉnh Bắc Giang, tại đây các bác sĩ khuyến nghị chọc não vì nghi ngờ đến vấn đề về thần kinh, tuy nhiên theo nguyện vọng gia đình đã xin chuyển cháu lên BV Nhi Trung ương.

Tại đây, trước những biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh lý bẩm sinh, các bác sĩ cho làm các xét nghiệm sàng lọc và phát hiện bé bị bệnh rối loạn chuyển hóa ure. BS. Dũng cho cũng cho biết, đây cũng là một bệnh lý hiếm tại Việt Nam, mới chỉ phát hiện khoảng 60 trường hợp mắc bệnh.

Nguyên nhân của bệnh lý này là khi thức ăn vào cơ thể, do khiếm khuyết con đường chuyển hóa amoniac thành ure thải qua nước tiểu làm amoniac tăng lên, gây độc thần kinh trung ương. Với bệnh này, nếu phát hiện muộn, chắc chắn em bé tử vong. Nhưng với cháu Vũ bác sĩ Dũng cho biết, rất may cháu phát bệnh ở giai đoạn sớm ngay trong tuần đầu sau sinh nên cháu được phát hiện và điều trị kịp thời nên đến thời điểm này cháu đã phát triển tốt.

“Tôi không nghĩ cháu bé bị mắc bệnh này lại được nhanh nhẹn, hoạt bát như vậy, đây thực sự là điều rất may mắn cho cháu và gia đình”, Bs. Dũng cho hay.

Tuy nhiên,  bác sĩ Dũng cũng lưu ý, những gia đình có con bị bệnh này phải hết sức lưu ý vấn đề chăm sóc dinh dưỡng cho trẻ. Trẻ cần ăn đúng lượng thức ăn khuyến cáo, nếu thêm một chút là sẽ bị ảnh hưởng ngay.

Nói về căn bệnh rối loạn chuyển hóa, Bs. Dũng cho hay,  Bệnh rối loạn này có nhiều triệu chứng giống các bệnh lý khác như viêm màng não, vì thế bệnh viện tuyến dưới thường khó phát hiện được. Đây cũng là bệnh lý hiếm gặp, đến nay, Bệnh viện Nhi Trung ương mới chỉ sàng lọc được khoảng 40 cháu mắc bệnh này. “ “Nếu cháu được xét nghiệm sàng lọc sơ sinh, gia đình hoàn toàn chủ động trong việc điều trị bệnh cho cháu, không bị bất ngờ khi cháu rơi vào tình trạng nôn, co giật và hôn mê và cũng không bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác, hướng điều trị cũng thuận lợi hơn”.BS Dũng nói.

Với trường hợp bệnh lý di truyền về rối loạn chuyển hóa, bác sĩ Vũ Trí Dũng tư vấn, nếu mẹ bé muốn sinh con thứ hai phải làm các sàng lọc trước sinh vì khả năng một lần mang thai mắc bệnh là 1/4.

Bé Châu Anh hay bé Vũ chỉ là hai trong rất nhiều cháu bé bị mắc căn bệnh hiếm đang được điều trị tại Trung tâm Sàng lọc sơ sinh và quản lý bệnh hiếm Bệnh viện Nhi Trung ương. Có những đứa trẻ phải cả đời dùng thuốc và gắn bó với bệnh viện. Có những người mẹ thương con, chăm con nhưng trong lòng vẫn canh cánh một nỗi đau, một sự ân hận muộn màng bởi chữ “giá như” biết mà đi sàng lọc sớm cho con đỡ khổ…

Vì thế, các bác sĩ khuyến cáo, sàng lọc sơ sinh và trước sinh có vai trò quan trọng trong chẩn đoán và điều trị các bệnh hiếm, bệnh liên quan đến yếu tố di truyền. Bởi việc làm này không chỉ góp phần to lớn trong việc nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số, giống nòi.

H.Nguyên