Tỷ lệ mắc các khối u này tuy không nhiều nhưng chẩn đoán còn nhiều khó khăn, tiên lượng dè dặt, biểu hiện lâm sàng chủ yếu là những cơn bừng mặt kèm theo rối loạn tiêu hóa.

Biểu hiện của bệnh

Bệnh lý điển hình là u carcinoid tiên phát ở đường tiêu hóa, nhất là ở ruột thừa, đoạn cuối hồi tràng và trực tràng. Các vị trí khác của đường tiêu hóa có thể gặp là đại tràng, dạ dày và túi thừa Meckel. Hội chứng carcinoid thường gặp nhất trong bệnh cảnh u của đoạn ruột giữa là bệnh cảnh điển hình, còn u ở đoạn đầu và đoạn cuối thường không điển hình.

Phần lớn u carcinoid được phát hiện tình cờ qua phẫu thuật, do mổ tử thi hoặc đôi khi qua nội soi. Trong giai đoạn sớm, u carcinoid thường chỉ có những biểu hiện triệu chứng mơ hồ, do đó, bệnh thường bị bỏ sót.

Các triệu chứng như đỏ bừng mặt, đi phân lỏng, đau bụng chỉ xuất hiện vào giai đoạn muộn khi u đã di căn vào gan, hạch mạc treo hoặc vào các cơ quan khác.

Hình ảnh u carcinoid dưới niêm mạc trực tràng.

Triệu chứng chính thường gặp của u carcinoid là biểu hiện của hội chứng carcinoid bao gồm:

Phừng đỏ ở mặt, cổ, trước ngực: triệu chứng này thường khởi phát khi bị stress, sau uống rượu và/hoặc sau ăn hay khi dùng các thuốc giống epinephrin. Tuy nhiên, biểu hiện này khác nhau tùy theo vị trí khối u. Với u carcinoid từ phế quản, triệu chứng lâm sàng thường rầm rộ, cơn phừng nóng đỏ mặt thường nặng và kéo dài kèm dấu hiệu phù mặt, bồn chồn lo lắng, run và kích thích, chảy nước mắt, đổ mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy dữ dội. U carcinoid từ dạ dày chỉ có triệu chứng phừng đỏ mặt với các mảng hồng ban, có khi kết tụ thành từng đám.

Biểu hiện hay gặp thứ hai là tiêu chảy, đây là triệu chứng gây ra do tăng tiết, do kém hấp thu và tăng nhu động ruột. Tiêu chảy có thể đơn thuần hay kết hợp với biểu hiện phừng đỏ mặt.

Ngoài ra, có thể gặp một số biểu hiện khác như chuột rút ở chân, đau bụng có thể kèm theo bán tắc ruột, xơ hóa van tim, loét dạ dày tá tràng, các biểu hiện của bệnh thiếu vitamin PP.

Sự xuất hiện các triệu chứng lâm sàng có thể không đồng bộ theo thứ tự thời gian, triệu chứng phừng đỏ mặt có thể xuất hiện kèm hoặc không với triệu chứng tiêu chảy.

Bệnh thường được chẩn đoán muộn sau nhiều năm vì biểu hiện lâm sàng rất kín đáo. Bệnh chỉ được gợi ý chẩn đoán khi có kèm theo cơn phừng đỏ mặt, kèm tiêu chảy, kèm theo triệu chứng về hô hấp. Chẩn đoán dương tính cần dựa vào các xét nghiệm đặc hiệu với sự hiện diện của các marker của u carcinoid kèm với hình ảnh khối u qua chụp cắt lớp tỷ trọng.

Cũng có thể xạ hình bằng thụ thể somatostatin giúp định vị khối ucarcinoid. Đây là một kỹ thuật mới, độ nhạy và độ chính xác cao, tuy nhiên, xét nghiệm này đòi hỏi đội ngũ kỹ thuật viên có kinh nghiệm và khá đắt tiền.

Với các u carcinoid có đường kính trên 2cm, đặc biệt nằm ở đoạn ruột giữa thường có di căn. Các vị trí di căn thường gặp là: hạch mạc treo, gan, màng bụng, đôi khi di căn xa như ở phổi, xương, da, buồng trứng, não, trung thất và lách.

Điều trị thế nào?

Chế độ điều trị cần thích hợp cho từng bệnh nhân dựa vào kích thước khối u, vị trí khối u và mức độ các triệu chứng trên lâm sàng.

Điều trị chủ yếu là phẫu thuật cắt khối u, làm tắc mạch đi vào khối u, xạ trị liệu khu trú trên khối u, hóa trị liệu chống ung thư và ức chế tăng tiết chủ yếu là dùng corticoid.

Bên cạnh đó, tùy theo các biểu hiện khác nhau mà dùng thêm các thuốc điều trị triệu chứng:

Nếu có biểu hiện tiêu chảy: dùng thuốc ức chế và làm giảm nhu động ruột.

Nếu có cơn nóng bừng nhẹ thì có thể không cần điều trị; nếu nặng có thể dùng phối hợp kháng histamin H₁ và kháng thụ thể H₂.

Hóa trị liệu chỉ được áp dụng cho những trường hợp các triệu chứng hoặc khối u không cải thiện khi điều trị bằng octreotid, hoặc trong những trường hợp chức năng tim bị ảnh hưởng bởi u carcinoid. Các hóa chất thường dùng là streptozotocin, 5-fluouracil, cyclophosphamid, dicarbazin, adriamycin và doxorubicin; trong đó kết hợp giữa streptozocin và doxorubicin là cho kết quả cao nhất, làm giảm thể tích khối u và cải thiện được tiên lượng.

 

Đây là một bệnh lý hiếm gặp, chẩn đoán thường muộn, tiên lượng dè dặt, khó có thể thiết lập một phác đồ xác định chẩn đoán và điều trị cho một khối u carcinoid ống tiêu hóa. Trong trường hợp di căn còn khu trú ở gan và có thể cắt bỏ được thì phẫu thuật để cắt bỏ khối u càng nhiều càng tốt. Khi di căn không cắt bỏ được, thì việc loại bỏ khối u tiên phát là cần thiết, nếu không có di căn gan thì điều tại chỗ bằng hóa trị liệu kết hợp với nút mạch dưới sự phối hợp với somatostatin. Trong trường hợp di căn không cắt bỏ được như di căn màng bụng, di căn nhiều hạch xa, di căn đến xương thì điều trị nội khoa bằng somatostatin trong thể nhẹ, thể nặng thì dùng hóa trị liệu phối hợp với interferon.

 

BS. Nguyễn Đằng

Tuy nhiên, với việc phát hiện ngày càng nhiều các biến thể khác nhau của Hội chứng Guillain – Barré càng làm cho bảng lâm sàng của bệnh này trở lên đa dạng, phức tạp và không còn điển hình gây khó khăn cho việc chẩn đoán đặc biệt là chẩn đoán trong giai đoạn sớm của bệnh.

Nhập viện vì tê và yếu nửa người, méo miệng

Bệnh nhân Nguyễn Huy B. 44 tuổi, vào Bệnh viện Trung ương Quân đội 108 với lý do méo miệng, tê yếu nửa người phải. Người nhà anh B. cho biết, khoảng 3 ngày trước vào viện bệnh nhân xuất hiện đau đầu nhẹ, mệt mỏi. Sáng hôm vào viện tự nhiên phát hiện tê và yếu nửa người bên phải kèm theo méo miệng nên bệnh nhân viện cấp cứu. Trước đó bệnh nhân hoàn toàn khỏe mạnh, cao 170, nặng 60kg. Sau khi các bác sĩ khám lâm sàng thấy tim mạch, hô hấp, tiêu hóa bình thường; Khám thần kinh thấy bệnh nhân tỉnh táo hoàn toàn, Glasgow 15 điểm. Tuy nhiên, bị liệt nhẹ dây thần kinh số VII bên phải. Rối loạn cảm giác, yếu sức cơ 1/2 người phải (sức cơ 4/5). Hội chứng màng não, hội chứng tăng áp lực nội sọ (-). Không rối loạn cơ tròn. Các chỉ số chụp cắt lớp vi tính sọ não, MRI + MRA não: không thấy bất thường nhu mô não và mạch não.

Vì vậy, các bác sĩ nhận định với bệnh cảnh lâm sàng là tê, yếu nửa người và liệt dây VII cùng bên khởi phát cấp tính mặc dù chẩn đoán hình ảnh chưa phát hiện tổn thương nhưng bệnh nhân cũng chưa loại trừ hoàn toàn đột quỵ nhồi máu não dạng ổ khuyết, do vậy đã được điều trị theo phác đồ nhồi máu não trong 3 ngày nhưng bệnh tiếp tục tiến triển không theo quy luật của đột quỵ não với các triệu chứng liệt dây thần kinh số VII kiểu ngoại vi hai bên, tê yếu chân tay lan sang cả bên đối diện và không thể đi lại, thực hiện các sinh hoạt cá nhân được. Bệnh nhân được chuyển về Khoa Nội thần kinh theo dõi và tiếp tục làm xét nghiệm chẩn đoán.

Hình ảnh chụp MRI và CTA của bệnh nhân Nguyễn Huy B không thấy bất thường. Ảnh: BVCC

Hội chứng Guillain – Barré dễ nhầm lẫn

BS. Nguyễn Minh Đức – Khoa Nội thần kinh, Bệnh viện TWQĐ 108 cho biết: Ngay sau khi thăm khám lại về lâm sàng một cách tỉ mỉ và được bổ sung xét nghiệm chọc dò ống sống thắt lưng, điện thần kinh cơ. Kết quả cho thấy có hiện tượng phân ly đạm – tế bào trong dịch não tủy và có hình ảnh sớm của hội chứng Guillain – Barré trên điện cơ. Bệnh nhân được chẩn đoán xác định hội chứng Guillain – Barré và được tiến hành thay huyết tương 4 lần, cách ngày thuận lợi, sau đó tình trạng bệnh nhân cải thiện tốt về chức năng vận động, cảm giác và tự đi lại, thực hiện các sinh hoạt cá nhân bình thường.

Như vậy, đây là một trường hợp bệnh diễn tiến không điển hình, bệnh cảnh lâm sàng ban đầu dễ nhầm lẫn với các bệnh lý thần kinh cấp tính khác do đó cần phải theo dõi bệnh một cách chặt chẽ kết hợp với khám lâm sàng tỉ mỉ theo thời gian, chỉ định các xét nghiệm phù hợp đã góp phần chẩn đoán chính xác và điều trị thành công cho bệnh nhân này – BS. Đức giải thích thêm.

Hội chứng Guillain – Barré là một rối loạn hiếm gặp trong đó hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công các dây thần kinh. Điểm yếu và tê ở tứ chi thường là triệu chứng đầu tiên. Những cảm giác có thể nhanh chóng lây lan, cuối cùng làm tê liệt toàn bộ cơ thể.

Thông thường khi bị hội chứng Guillain – Barre thường bắt đầu với sự yếu kém, ngứa ran hoặc mất cảm giác bắt đầu từ chân, bàn chân và lây lan đến thân trên, cánh tay. Những triệu chứng này có thể bắt đầu, thường không gây chú ý nhiều, trong các ngón tay và ngón chân. Ở một số người, các triệu chứng bắt đầu ở cánh tay hoặc thậm chí khuôn mặt. Khi rối loạn tiến triển, cơ bắp yếu kém có thể phát triển thành tê liệt.

Hầu hết những người bị hội chứng Guillain – Barre trải nghiệm điểm yếu của họ quan trọng nhất trong vòng 3 tuần sau khi các triệu chứng bắt đầu. Trong một số trường hợp, dấu hiệu và triệu chứng có thể tiến triển rất nhanh với tình trạng tê liệt hoàn toàn hai chân, cánh tay và cơ hô hấp trong suốt vài giờ. Vì vậy, khi có các biểu hiện nghi ngờ cần đến cơ sở y tế để được khám và tư vấn điều trị.

Tuấn Anh

(Nguyễn Xuân Huyên – Sóc Trăng)

Hội chứng carcinoid là một nhóm các triệu chứng gây ra bởi các khối u carcinoid, các tế bào của khối u này là thành phần của hệ nội tiết, các khối u này tiết ra quá nhiều hoóc-môn như serotonin (gây ra triệu chứng của hội chứng carcinoid). 90% các khối u này nằm ở đường tiêu hóa nhất là ở ruột thừa, đoạn cuối hồi tràng, trực tràng. Bên cạnh đó là các khối u carcinoid nằm ở khí quản, phế quản, đường mật, tụy, buồng trứng, tinh hoàn, tử cung… Các khối u carcinoid dù nằm ở vị trí nào trong cơ thể cũng có bản chất giống nhau và gây ra hội chứng carcinoid. Đặc điểm của khối u carcinoid là phát triển chậm và chậm di căn đi xa, nếu phát hiện giai đoạn sớm thì khả năng điều trị thành công rất cao nhưng khi hội chứng carcinoid xuất hiện thì thường đã có di căn.

Hội chứng carcinoid chỉ xảy ra ở khoảng 10% những người có khối u carcinoid. Bởi vì các hoóc-môn do khối u tiết ra không đi thẳng vào hệ tuần hoàn nên không gây triệu chứng, các hoóc-môn này tiết ra từ đường tiêu hóa đi vào hệ tĩnh mạch đến gan và được chuyển hóa nên mất tác dụng trước khi vào hệ động mạch đi đến các cơ quan. Nhưng khi khối u di căn đến gan thì các hormon này sẽ tràn ngập hệ tuần hoàn và gây ra triệu chứng của hội chứng carcinoid. Các triệu chứng của hội chứng carcinoid bao gồm: tiêu chảy, nóng phừng mặt, hồi hộp tim (nhịp tim nhanh), co bóp dạ dày, thở nhanh và thở khò khè…

Trong đó, triệu chứng nóng phừng mặt được chú ý nhiều nhất, nóng phừng mặt thường bắt đầu xuất hiện sau khi bị căng thẳng thần kinh (stress), sau uống rượu bia, sau hoạt động thể lực gắng sức hoặc sau khi ăn một số thức ăn như phô mát rắn (phô mát stilton), thịt ngâm giấm, thịt muối mặn, thức ăn chứa chất tyramin… Trong đời sống thì việc uống rượu bia (chất có cồn) và bị stress thì cũng thường gây ra nóng phừng mặt, việc bị stress và ăn phải thức ăn nào đó gây tiêu chảy cũng là hay gặp nên việc chẩn đoán ra nóng đỏ phừng mặt này do hội chứng carcinoid thật khó. Điều đó giải thích vì sao phần lớn việc chẩn đoán ra hội chứng carcinoid đều rất trễ thường là lúc có di căn của khối u đi xa đến gan. Ở thực tế lâm sàng, hội chứng carcinoid thường được chẩn đoán lầm là hội chứng đại tràng kích thích.

BS.CkII. Đặng Minh Trí

Tuy nhiên khi dùng thuốc này anh ấy kêu mệt, người ngầy ngật, rất khó chịu, không muốn làm gì cả. Mong bác sĩ tư vấn giúp chồng tôi có cách gì để vượt qua tình trạng này không? Xin trân trọng cảm ơn bác sĩ!

Đỗ Thị Thu Thảo(Bắc Giang)

Khi cai rượu, bệnh nhân bị bắt buộc phải bỏ rượu. Điều này sẽ dẫn đến hội chứng cai rượu với các biểu hiện như run tay, buồn nôn, ra nhiều mồ hôi dù trời không nóng, bồn chồn, mất ngủ, dễ kích động… Nặng hơn bệnh nhân còn có các ảo giác như nhìn thấy ma quỉ, có các cơn co giật kiểu động kinh… Để khắc phục các triệu chứng này, bác sĩ cần kê đơn cho bệnh nhân dùng thuốc diazepam và vitamin B₁.

Thuốc diazepam là thuốc hướng thần, có tác dụng làm giảm căng thẳng, lo âu, kích động, có tác dụng an thần, gây ngủ. Nhờ có thuốc diazepam mà bệnh nhân hết run, mất ngủ, lo lắng, bồn chồn… Nếu không có thuốc này thì chẳng thể nào cai được rượu cho người bệnh. Tuy nhiên người bệnh cần tuân thủ tuyệt đối chỉ định của bác sĩ, tránh tự ý tăng liều hay dùng thuốc kéo dài… ảnh hưởng đến kết quả điều trị giúp bệnh nhân sớm từ bỏ được nghiện rượu.

Thuốc diazepam thường được dung nạp tốt, các triệu chứng như mệt, ngầy ngật, khó chịu, không muốn làm gì của chồng bạn sẽ qua đi sau một thời gian dùng thuốc. Nếu các triệu chứng này không hết bạn cần đưa chồng đến tái khám bác sĩ để bác sĩ có biện pháp xử lý phù hợp. Có một điều bạn cần nhớ kỹ là bạn không được nhân nhượng, không thỏa hiệp với chồng mà cần tuân thủ nghiêm ngặt phác đồ điều trị của bác sĩ thì mời thành công được. Chúc bạn may mắn!

PGS.TS. Bùi Quang Huy

(Chủ nhiệm khoa Tâm thần Bệnh viện Quân y 103)