Tôi có bố bị bệnh đái tháo đường 10 năm nay, có người nói bệnh có thể di truyền, xin hỏi bác sĩ những yếu tố nào dẫn đến bệnh đái tháo đường?

Trịnh Đức Long (Hà Nội)

Ngày nay người ta đã biết các yếu tố nguy cơ làm khởi phát bệnh đái tháo đường bao gồm: thừa cân béo phì, đặc biệt là béo bụng, tuổi xuất hiện béo phì (càng béo sớm càng có nguy cơ cao), tiền sử gia đình có người béo phì; người ít hoạt động hoặc không hoạt động thể lực, nghề nghiệp thường ngồi một chỗ nhiều giờ trong ngày; tiền sử gia đình: tiền sử bệnh lý tim mạch, đột tử, tăng cholesterol máu, hút thuốc lá, tăng huyết áp và đái tháo đường xuất hiện ở bố mẹ, anh chị em ruột. Các tiêu chuẩn chẩn đoán đái tháo đường mới bao gồm: giới hạn cao của đường máu bình thường giảm từ 115mg/dl xuống 100mg/dl (5,6mmol/l). Đường máu lúc đói từ 100-125mg/dl (5,6-6,9mmol/l) giờ đây được coi là suy giảm dung nạp glucose máu lúc đói (IFG). Tiêu chuẩn đường máu lúc đói để chẩn đoán xác định đái tháo đường giảm từ 140mg/dl (7,8mmol/l) xuống 126mg/dl (7,0mmol/l).

Nếu bố anh mắc bệnh đái tháo đường thì anh thuộc nhóm có nguy cơ cao, do vậy để hạn chế nguy cơ mắc bệnh anh nên có chế độ ăn hạn chế đạm, mỡ, đường, nên ăn nhiều rau xanh và trái cây (ít ngọt), chăm chỉ tập luyện thể thao hằng ngày, không nên dùng các chất kích thích, kiểm soát cân nặng chặt chẽ, không được rơi vào tình trạng thừa cân, béo phì, cần kiểm tra đường huyết thường xuyên.

BS .Văn Bằng

Hà Nguyễn (Hà Nội)

Bệnh bạch biến hiện nay chưa có thuốc chữa trị đặc hiệu. Bệnh nhẹ có thể không cần điều trị. Tuy nhiên, việc điều trị có thể giúp ngăn chặn hoặc làm chậm quá trình gây biến đổi và làm phục hồi màu da. Nguyên nhân gây bệnh bạch biến hiện vẫn chưa được xác định.

Bệnh bạch biến là hậu quả của sự biến mất loại tế bào ở da được gọi là manocytes có chức năng sản sinh ra melanin – sắc tố quyết định màu da. Bệnh bạch biến không phải là bệnh ung thư và không lây.

Người nào cũng có thể bị bệnh bạch biến, nhưng thường gặp nhiều hơn ở người có da sậm màu, người trẻ tuổi. Có nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh bạch biến, bao gồm: Yếu tố di truyền: những người có tiền sử gia đình bị bệnh bạch biến hoặc tóc bạc sớm thường có nguy cơ mắc bệnh bạch biến cao hơn; Những yếu tố khác bao gồm: các bệnh tự miễn dịch, yếu tố rối loạn thần kinh, xúc động, căng thẳng thần kinh, rối loạn giao cảm. Một số trường hợp liên quan tới chức năng tuyến giáp, thượng thận, tuyến yên, tuyến sinh dục… cũng làm gia tăng nguy cơ mắc bệnh bạch biến.

Để phòng tránh nguy cơ mắc bệnh bạch biến, cần giữ cơ thể luôn khỏe mạnh, vận động thể dục thể thao hợp lý để tăng cường sức khỏe, đồng thời có chế độ ăn uống khoa học, lành mạnh, nghỉ ngơi và làm việc hợp lý, tránh căng thẳng, mệt mỏi.

BS. Hồng Minh

Thalssemia và những hệ lụy đau buồn

Theo ThS.BS. Vũ Hải Toàn, Phó Giám đốc Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học và Truyền máu TW, Thalassemia là bệnh di truyền gặp phổ biến nhất trên thế giới. Khoảng 7% dân số trên thế giới mang gene bệnh (TIF 2008). Hàng năm có khoảng 300.000 – 500.000 đứa trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia. Có khoảng 50.000-100.000 trẻ Thalassemia  thể nặng chết mỗi năm.

Ở nước ta, bệnh gặp ở tất cả các vùng miền, dân tộc, có khoảng 13,8% dân số mang gene (chưa chính thức). Ước tính có khoảng 12 triệu người mang gene bệnh Thalassemia. Có nghĩa là cứ 9 người thì có một người mang gene bệnh.  Theo đó, hiện nay có khoảng trên 20.000  bệnh nhân cần điều trị. Chi phí điều trị cho 20.000 bệnh nhân này là khoảng 2.000 tỷ đồng/năm, đáng lưu ý số đơn vị máu cần cho bệnh nhân khoảng 480.000 đơn vị/năm.

Hệ lụy của bệnh để lại rất nặng nề, làm suy giảm giống nòi, giảm chất lượng dân số. Chất lượng sống của người bị Thalassemia thấp, hơn 40% người mắc bệnh chỉ học được hết cấp II, gần 80% người bị bệnh này không thể có nghề nghiệp ổn định. Hầu như cả cuộc đời sống chung với bệnh viện, ảnh hưởng đến kinh tế gia đình.

Khám và sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh cho học sinh người dân tộc La Chí.

Dấu hiệu mắc bệnh

Bệnh có hai biểu hiện chính là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Đây là căn bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Tỷ lệ mắc bệnh như nhau ở cả giới nam và nữ. Tùy theo bố và mẹ là người mang gene dị hợp tử với từng kiểu đột biến gene khác nhau mà nguy cơ sinh con mắc Thalassemia sẽ có tần số khác nhau. ThS.Toàn cũng cho biết, các biểu hiệu thường gặp của bệnh là hay mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, da xanh, nhợt nhạt hơn bình thường, da và vùng võng mạc mắt vàng, trẻ chậm lớn, dậy thì muộn, khó thở khi gắng sức hay vận động mạnh, nhịp tim nhanh.

Biểu hiện của trường hợp nặng bệnh tan máu bẩm sinh là biến dạng mặt do phì đại xương: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên “bộ mặt tan máu bẩm sinh” (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô), xương giòn, dễ gãy, gan, lá lách to, có khi kèm sỏi mật, có thể gây nhiễm trùng nặng).

Vì thiếu máu bệnh nhân sẽ phải truyền máu, mỗi lần truyền máu như thế bệnh nhân lại có một lượng sắt của các hồng cầu tích tụ lại trong cơ thể, chính vì vậy, từ 10 – 20 lần truyền máu thì lượng sắt trong cơ thể sẽ thành thừa. Sắt ứ đọng lại các cơ quan trong cơ thể, vào tim vào gan, vào các tuyến nội tiết và gây nên tổn thương ở các cơ quan đó.

Khi mắc bệnh tan máu bẩm sinh, cơ thể trẻ còn có các biểu hiện của triệu chứng thừa chất sắt (ứ sắt) do hậu quả của tan máu, cơ thể tăng hấp thu do thiếu máu và do truyền máu nhiều lần. Ứ sắt ở các cơ quan có các biểu hiện như: sạm da, tiểu đường, suy tim, suy gan… Đặc biệt, nhiều trường hợp thai bị chết lưu trong bụng mẹ hoặc tử vong ngay sau khi sinh.

Bệnh không chữa khỏi, nhưng dễ phòng ngừa

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn nhưng việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh bằng cách truyền máu định kỳ, thải sắt khi có tình trạng quá tải sắt; Điều trị các biến chứng. Ngoài ra, theo ThS. Toàn, hiện nay với sự tiến bộ của khoa học kỹ thuật, người bệnh có thể khắc phục bệnh bằng cách thay hệ tạo máu khác của một hệ gene bình thường. Đó là phương pháp ghép tế bào gốc, từ một người có bộ gene tạo máu bình thường ghép cho người bệnh. Tuy nhiên, ít người bệnh có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc vì chi phí ghép khá cao, chưa kể nguồn cho còn hạn chế và nếu có được ghép thì nguy cơ thải ghép rất lớn.

Do đó, để không sinh ra những đứa trẻ mang bệnh Thalassemia và nâng cao chất lượng dân số, bảo vệ giống nòi thì phương pháp phòng bệnh thực sự  hiệu quả mà lại rẻ hơn rất nhiều so với việc điều trị.

ThS. Toàn kiến nghị,  cần xây dựng chương trình Thalassemia quốc gia, với sự tham gia của Chính phủ và chính quyền địa phương. Có thể thực hiện từng chương trình, dự án sau đó tích hợp lại thành một chương trình quốc gia như Malaysia. Thực tế cho thấy, tại một số nước như Đài Loan, Thổ Nhĩ Kỳ nhiều năm nay số lượng bệnh nhân mắc đã giảm sâu, đặc biệt đảo Sip trong 16 năm không có thêm bệnh nhân mới. Bên cạnh đó, cần tiến hành xét nghiệm, thực hiện sàng lọc với người nhà của bệnh nhânThalassemia, người sống ở khu vực có tỷ lệ mắc bệnh cao, người trước kết hôn nhân, trước sinh và đặc biệt là ở lứa tuổi tiền hôn nhân, học sinh, sinh viên. Đối với trường hợp phụ nữ đang mang thai mà xác định được cả hai vợ chồng đều mang gene bệnh thì cần đến cơ sở y tế để thực hiện các xét nghiệm và thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng chọc ối chẩn đoán thai nhi ở tuần thứ 16-18 hoặc cấy phôi…

Được biết, để hạn chế số trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, nhằm nâng cao chất lượng dân số, hiện nay Tổng cục Dân số – Kế hoạch hóa gia đình đã xây dựng một chương trình về tầm soát, chẩn đoán điều trị trước sinh và sơ sinh tại Việt Nam.

H.Nguyên

Hơn 10 triệu người Việt Nam mang gen bệnh

Theo GS.TS. Nguyễn Anh Trí, TMBS là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến trên thế giới, biểu hiện nổi bật là thiếu máu mãn tính ở các mức độ khác nhau do hồng cầu dễ bị phá hủy. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

TMBS phân bố khắp toàn cầu, tỉ lệ cao ở  vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương trong đó có Việt Nam. Nước ta được xếp vào một trong những nước có tỉ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao; bệnh nhân đã xuất hiện ở nhiều tỉnh thành trên cả nước, đặc biệt là ở các tỉnh miền núi, khu vực có dân tộc ít người sinh sống, Tại Việt Nam, tỉ lệ mang gen bệnh ở người Kinh vào khoảng 2 – 4%, các dân tộc thiểu số sống ở miền núi, tỉ lệ này rất cao: khoảng 22% đối với dân tộc Mường, Tày, Thái và trên 40% ở dân tộc Êđê, Stiêng… Ước tính, hiện cả nước có 20.000 bệnh nhân TMBS đang cần được điều trị và  khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Nhận diện kẻ giấu mặt

Nhận diện bệnh, GS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết, bệnh TMBS biểu hiện ở ba mức độ nặng, trung bình và nhẹ. Mức độ nặng, bệnh biểu hiện bằng sự thiếu máu nặng, có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 – 6 tháng tuổi. Trẻ mắc bệnh TMBS ở thể nặng sẽ có những dấu hiệu như: trẻ xanh xao; vàng da, vàng mắt; chậm phát triển thể chất. Trẻ có thể bị sốt, tiêu chảy hay các rối loạn tiêu hóa khác. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, sau đó, trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như: biến dạng xương, hộp sọ to, trán dồ, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương là trẻ rất dễ bị gãy xương, da sạm xỉn, lách to, gan to, sỏi mật, dậy thì muộn: nữ đến 15 tuổi chưa có kinh nguyệt…, chậm phát triển thể lực. Ngoài 20 tuổi, nếu không được điều trị đầy đủ và kịp thời bệnh nhân có thể có thêm các biến chứng: suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan…

Ở mức độ trung bình, biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, từ khoảng 4 – 6 tuổi trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu không điều trị đầy đủ và kịp thời, người bệnh cũng sẽ bị các biến chứng như: lách to, gan to, sỏi mật, sạm da. Đến độ tuổi trung niên sẽ có biểu hiện đái tháo đường, suy tim, xơ gan. Nếu người bệnh được truyền máu và thải sắt đầy đủ thì có thể phát triển bình thường và không bị các biến chứng.

Riêng mức độ nhẹ, người bệnh thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng thường dễ bị chẩn đoán nhầm so với các bệnh thiếu máu khác. Chỉ vào những thời kỳ khi cơ thể có nhu cầu tăng về máu như: phụ nữ khi mang thai, kinh nguyệt nhiều…, lúc đó mới thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh, nếu làm xét nghiệm sẽ thấy lượng huyết sắc tố thấp.

Điều trị triệu chứng suốt đời

“Hiện tại, bệnh TMBS chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời”, GS.TS. Nguyễn Anh Trí cho biết. Người bệnh phải điều trị thiếu máu bằng truyền máu.Trong trường hợp ứ sắt, người bệnh phải thải sắt bằng thuốc tiêm hoặc uống. Khi truyền máu ít hiệu quả hoặc lách to quá gây đau ảnh hưởng đến sinh hoạt của người bệnh thì buộc có chỉ định cắt lách.

Đối với những bệnh nhân đáp ứng đủ điều kiện thì ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy) là phương pháp tiên tiến nhất hiện nay có thể chữa khỏi bệnh. Tại Việt Nam, một số bệnh viện lớn đầu ngành có thể thực hiện điều trị bằng phương pháp này như: Viện Huyết học – Truyền máu TW, Viện Nhi TW, BV. Truyền máu – Huyết học TP.HCM. Tuy nhiên, hạn chế của phương pháp này là ít bệnh nhân có đủ điều kiện để có thể ghép tế bào gốc.

Theo lời khuyên của các bác sĩ, việc tư vấn trước hôn nhân là rất quan trọng. Các đôi trai gái nên được khám và xét nghiệm bệnh TMBS trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau, nên được tư vấn trước khi dự định có thai hoặc nếu đã có thai thì cần được chẩn đoán trước sinh khi thai được 12 – 18 tuần, tại các cơ sở y tế chuyên khoa. Nên được các bác sĩ chuyên ngành huyết học, nhi khoa và di truyền tư vấn về bệnh TMBS.

Minh Thơ (ghi)

Bệnh Rhizomelic Chodrodysplasia Punctata (viết tắt RCDP) – là căn bệnh rối loạn di truyền, gây ra chứng còi xương, đau đớn, thường đi kèm với sự chậm phát triển trí tuệ và các vấn đề hô hấp. Bệnh hiện chưa có thuốc chữa và những đứa trẻ RCDP hiếm khi có thể sống sót đến tuổi thiếu niên.

Nghiên cứu mang lại hy vọng cho bệnh nhân

Bé Makenna Loyd, 2 tuổi, cùng với các bác sĩ tại Leesburg, Alabama.

RCDP nằm trong số những căn bệnh hiếm gặp và các nghiên cứu để điều trị bệnh này trước đây vẫn còn bỏ ngỏ. Trong nhiều năm qua, các gia đình có con mắc bệnh này thường tuyệt vọng khi đi tìm lời tư vấn về hướng điều trị cũng như cách chăm sóc cho trẻ. Nhưng mới đây, các công trình nghiên cứu đã mang đến hy vọng cho những đứa trẻ mắc căn bệnh hiểm nghèo này.

Một nhà khoa học tâm huyết ở Montreal là TS.Nancy Braverman, bà đã trải qua nhiều thập niên để nghiên cứu về chứng rối loạn RCDP. Qua các nghiên cứu của bà đã đã thuyết phục chủ tịch của công ty công nghệ sinh học Canada quan tâm đến RCDP. Họ đã lên kế hoạch gặp gỡ các gia đình có con mắc bệnh này ở tiểu bang Alabama (Mỹ). Công ty mang tên Phenomenome Discoveries (PD) đã phát triển ra một tập hợp các hợp chất mà thể khôi phục lại chất plasmalogen – thành phần cực kỳ quan trọng đang bị mất đi trong cơ thể trẻ bị RCDP. Đây là là một loại acid béo tìm thấy trong các màng tế bào. Công ty PD đặc biệt quan tâm tới các mức độ plasmalogen bởi vì có một số bằng chứng chỉ ra rằng chúng có thể làm giảm bệnh Alzheimer’s ở người mắc bệnh. Điều nên biết là chưa ai mô tả chi tiết về các hợp chất mà công ty PD phát triển – các tiền chất Plasmalogen tổng hợp – dùng để điều trị bệnh RCDP.

Thử nghiệm trên chuột cho thấy có sự gia tăng lượng plasmalogen trong máu và phổi ở chuột. TS. Nancy Braverman tin rằng ít nhất biện pháp này cũng sẽ cải thiện chức năng hô hấp cho trẻ RCPD, giúp kéo dài sự sống cho bệnh nhân.

Thử nghiệm thuốc mới

TS. Braverman xác nhận rằng đột biến gene tạo nên bệnh RCDP đã có từ cách đây 2 thập kỷ. Bà đã dày công nghiên cứu bệnh RCDP và những chứng rối loạn có liên quan. Hơn nửa thập kỷ trước bà đã kiểm soát được bệnh cho những con chuột bị thiếu plasmalogen. Sau đó, bà đã hợp tác cùng một TS sinh học khác là Goodenowe. Khi các tiền chất plasmalogen mà TS.Goodenowe nghiên cứu, đã giúp gia tăng lượng plasmalogen trong máu và phổi của những con chuột trong nghiên cứu của TS Braverman, hai người đã bắt đầu thảo luận về một thử nghiệm RCDP lâm sàng.

Từ nghiên cứu chung này đã ra đời một loại thuốc mới – một sự kết hợp của 3 tiền chất tổng hợp plasmalogen. “Thuốc đang ở trong giai đoạn thử nghiệm cuối cùng”  TS.Goodenowe cho biết. Công ty PD đang có kế hoạch nộp một Hồ sơ thuốc mới (NDA) cho Cơ quan kiểm soát thuốc và thực phẩm Mỹ (FDA) trong năm  2016. Công ty PD cũng đang tìm kiếm một sự phê chuẩn cho một trong các tiền chất plasmalogen trên các bệnh nhân bệnh Alzheimer’s. Nếu FDA cho phép thử nghiệm được thực hiện thì TS.Goodenowe hy vọng sẽ làm việc với một công ty lớn hơn có chuyên môn về thuốc cho những trường hợp bệnh hiếm gặp, đồng nghĩa thuốc sẽ sớm có mặt trên thị trường.

RCDP là 1 trong hơn 7.000 căn bệnh hiếm gặp đã ảnh hưởng đến 30 triệu người tại Mỹ. Nếu FDA phê duyệt cuộc thử nghiệm thời hạn 18 tháng thì người tham gia sẽ nhận một dạng thuốc nước bắt đầu vào mùa hè 2016.

Cứ mỗi 6 tháng, các bệnh nhân tham gia thử nghiệm sẽ bay tới Bệnh viện Nhi đồng Alfred I. duPont (Wilmington, Delaware, Mỹ), tại đó TS.Michael Bober, một nhà Di truyền học nhi khoa – người cũng tham dự hội nghị thường niên – sẽ tiến hành quan sát bất kỳ sự thay đổi nào trong chức năng phổi, khả năng đi lại, tăng trưởng, chức năng thần kinh…

Ánh sáng về cuộc điều trị

Cha mẹ các em bé mắc bệnh Rhizomelic chondrodysplasia punctata (RCDP) tại một hội nghị thường niên với sự tề tựu của các gia đình tại Leesburg, Alabama.

Các gia đình bệnh nhân đang chú ý đến RhizoKids International, một tổ chức vận động được hình thành từ 2 bà mẹ có con mắc bệnh RCDP từ lúc chào đời tại cùng bệnh viện ở Birmingham (Anh) vào năm 2007. Mặc dù 2 bé ấy đã chết nhưng 2 bà mẹ là Tracey Thomas và Mary Ellis, vẫn đang lãnh đạo tổ chức, đã quyên góp ngân sách từ 50.000 USD đến 70.000 USD mỗi năm dùng để tổ chức các hội nghị nghiên cứu thường niên. Thomas và Ellis đã tiếp cận các thông tin về chứng rối loạn RCDP qua các báo cáo của TS. Nancy Braverman. 2 người phụ nữ này đã tổ chức hội nghị để đưa thông tin đến các gia đình có con mắc bệnh RCDP.

Đa số trẻ em RCDP không biết ngồi, đi lại, nói chuyện hay tự ăn, mỉm cười hay cười thành tiếng là một kỳ tích, dù các trẻ có thể phát ra âm thanh. Các trẻ em RCDP khác cần rất nhiều các liệu pháp điều trị khớp và cơ.

TS.Goodenowe nói với các gia đình rằng ông hy vọng rất nhiều vào các đối tượng tham gia vào cuộc thử nghiệm thuốc mới. TS Goodenowe cho hay rằng một nhóm nhỏ trẻ sẽ hoạt động cũng như chúng có thể tìm ra cách thức đo lường với những tác động của thuốc mới. Ông Goodenowe dẫn giải: “Việc làm tăng lượng plasmalogen trong cơ thể những đứa trẻ này và xem xét các chức năng của chúng được thay đổi một cách phù hợp”.

(New York Times)

NGUYỄN THANH HẢI

((New York Times))

Các nhà khoa học đã kiểm tra 1,162 bệnh nhân bị mắc chứng ung thư hiếm gặp có tên là ung thư mô liên kết (sarcoma) và phân tích những chuỗi DNA của 72 gene có liên quan tới việc tăng nguy cơ ung thư trong cơ thể của những bệnh nhân này. Kết quả, hơn 1/2 người trong số này mang những biến thể gene được cho rằng làm tăng nguy cơ bị ung thư.

Những biến thể di truyền có trong các gene liên quan tới ung thư vú, buồng trứng, ruột thường được tìm thấy ở bệnh nhân bị ung thư mô liên kết. Cứ 1/5 bệnh nhân trên mang biến thể hoặc lỗi gene ở hơn 1 trên các gene được kiểm tra. Những bệnh nhân có biến thể ở nhiều gene ung thư phức hợp có nguy cơ cao bị ung thư ở độ tuổi trẻ hơn những bệnh nhân chỉ có một biến thể gene đơn nhất.

“Việc kiểm tra gene có thể dẫn tới việc chẩn đoán bệnh sớm và thêm điều trị hiệu quả đối với những khối u ung thư”, bà Sarah McDonald – Giám đốc Viện Nghiên cứu ung thư mô liên kết tại Anh nhận định.

H.Anh

((Theo BBC))