Thông tin được PGS. TS Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh Đại học Y dược Huế thông tin tại Hội thảo cung cấp thông tin về tầm quan trọng của tầm soát, chẩn đoán điều trị sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh cho phóng viên, cộng tác viên báo chí, cán bộ dân số, cộng tác viên dân số diễn ra ngày 27/8 tại Thanh Hóa.

Theo đó, PGS. Nhân cho biết, do tại Việt Nam chưa có hệ thống giám sát dị tật bẩm sinh nên không có những thống kê đầy đủ về các loại DTVS, tuy nhiên tỷ lệ ước tính dị tật bẩm sinh là 1/33 và số trẻ tử vong do mắc DTBS là hơn 1.700 trẻ chiếm (11%). Đáng lưu ý có khoảng  40.000 trẻ mắc DTBS còn sống sau sinh. Con số này gần bằng số dân của huyện Lang Chánh tỉnh Thanh Hóa và lớn hơn cả dân số của Công quốc Monaco (Châu Âu).

Điều đáng nói là gánh nặng về bện tật của trẻ mắc DTBS là rất lớn, lấy ví dụ về trẻ mắc bệnh Down, PGS Nhân cho hay, số trẻ mắc hội chứng down là 2328 trẻ theo đó tổng chi tháng từ ngân sách cho trẻ bị Down là hơn 50 triệu đồng, trong đó chưa bao gồm chi phí của gia đình, BHYT khi bị bệnh cần điều trị, ngoài ra chưa nói đến chất lượng cuộc sống của trẻ đeo đẳng cả đời và ảnh hưởng đến cả kinh tế gia đình. Trong khi nếu thực hiện sàng lọc trước sinh với số trẻ mắc Hội chứng Down như trên bằng phương pháp siêu âm và test kết hợp là khoảng 80 triệu đồng.

PGS.TS. Nguyễn Viết Nhân, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sau sinh

Đại học Y dược Huế

Vì vậy, PGS. Nhân nhấn mạnh, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh đóng một vai trò không thể thay thế trong việc phát hiện sớm các trường hợp DTBS để can thiệp, điều trị. Như một lá chắn kép ở giai đoạn mang thai (sàng lọc – chẩn đoán trước sinh) đối với các trường hợp DTBS mà cơ hội điều trị gần như không có và ở giai đoạn sơ sinh (sàng lọc sơ sinh) để có thể phát hiện sớm các DTBS, điều trị và can thiệp nhằm đưa trẻ trở lại cuộc sống bình thường.

Tuy nhiên PGS. Nhân cũng nhận định, để có thể làm giảm đi gánh nặng DTBS, sàng lọc – chẩn đoán trước sinh và sơ sinh vẫn là chưa đủ. và khó lòng giảm tỷ lệ DTBS nếu chỉ dựa vào một mình hệ thống y tế mà cần có sự phối hợp hành động của nhiều lãnh vực khác nhau để đem lại thành công. Trong đó, cần phải có một chính sách nhất quát với những vấn đề liên quan chặt chẽ với nhau như việc Chi trả bảo hiểm cho công tác sàng lọc, vấn đề bảo vệ môi trường; nâng cao chất lượng dân trí, xây dựng hệ thống giám sát DTBS…

“Một vấn đề nữa là cuộc sống của các người khuyết tật cũng cần được quan tâm ở cả góc độ y học, gia đình và xã hội để một trẻ mắc DTBS khi ra đời có thể nhận được sự hỗ trợ đúng và hiệu quả  từ” sớm của hệ thống y tế, hệ thống xã hội kết hợp với vai trò của gia đình và  cộng đồng, PGS. Nhân khuyến nghị.

H.Nguyên

Những lý do dưới đây được xem tiềm ẩn gây chứng nhẹ cân ở trẻ nhỏ.

Nhiễm trùng

Theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), trẻ sơ sinh nhẹ cân là lúc chào đời cân nặng dưới 2.500g. Nếu từ 1.000g và 1.499g được xem là rất nhẹ, dưới 1.000g là siêu nhẹ. Một trong những nguyên nhân đầu tiên làm trẻ sơ sinh nhẹ cân là nhiễm trùng bào thai. Đây là nguyên nhân rất tiềm ẩn, nhất là khi người mẹ mang thai mắc một số loại bệnh như: cảm lạnh, cúm, một số bệnh nhiễm trùng do virút và ký sinh trùng làm cho bào thai tăng trưởng chậm, đồng thời gia tăng dị tật bẩm sinh. Theo CDC, một số tác nhân gây bệnh sau:

Cytomegalovirus và virút herpes có trong tiết dịch của cơ thể, sau đó truyền sang cho cơ thể đứa trẻ. Nó làm gia tăng bệnh khuyết tật ống thần kinh và gây ra hội chứng Down.

Rubella: thường được gọi là bệnh sởi Đức, virút này có thể gây ra dị tật bẩm sinh như chậm phát triển tinh thần, thính giác, thị giác và các vấn đề tim mạch. May mắn, bệnh sởi Đức có thể ngăn chặn được thông qua tiêm phòng vắcxin sởi, quai bị và rubella (MMR).

Bệnh thủy đậu: tiếp xúc với virút này trong giai đoạn thai kỳ, nhất là 6 tháng mangthai đầu có thể gia tăng hội chứng thủy đậu bẩm sinh, gây dị tật chân tay, sẹo, vấn đề tăng trưởng và khuyết tật tâm thần.

Toxoplasmosis: nhiễm ký sinh trùng này trong khi mang thai có liên quan đến khuyết tật não, thính và thị lực. Ký sinh trùng có nhiều trong thịt chưa  nấu chín, phân động vật nhất là phân mèo.

Khuyết tật khi sinh

Những dị tật làm cản trở sự phát triển bình thường của bào thai và dẫn đến sinh non. Ví dụ trẻ sơ sinh phát triển những vấn đề như chuyển vị động mạch lớn hoặc bệnh gai đôi cột sống (cột sống mở). Đây là hiện tượng trong đó các ống thần kinh không mở đóng đúng cách, bác sĩ sẽ phẫu thuật cho trẻ ngay khi còn trong bụng mẹ và đây chính là nguyên nhân gây hiện tượng sinh non. Theo nghiên cứu công bố gần đây trên tạp chí Obstetrics & Gynecology, dị tật bẩm sinh còn gây ra một số chứng bệnh hội chứng như Down, Linefelter, Turner, Patau hay hội chứng Edwards và khuyết tật hở môi và hở hàm ếch…

Căng thẳng khi mang thai

Stress hay căng thẳng là căn bệnh phụ nữ mang thai thường mắc phải. Tuy nhiên mức độ ở mỗi người khác nhau. Theo Trung tâm tư vấn Mẹ và bé của Bệnh viện Clereland Clinic thì khi mang thai cơ thể phụ nữ được bơm nhiều hơn từ 40 – 50% lượng máu so với mức bình thường, tim làm việc với tần suất 30 – 50% so với mức bình thường. Ngoài áp lực này còn kể đến các yếu tố khách quan như việc kiếm sống, điều kiện kinh tế… làm cho phụ nữ phải gánh chịu nhiều căng thẳng và một khi áp lực quá lớn, vượt quá khả năng của con người sẽ phát sinh tình trạng sinh non, sinh thiếu tháng.

Dinh dưỡng kém

Ăn uống kém và suy dinh dưỡng không chỉ ảnh hưởng đến mẹ và còn ảnh hưởng đến đứa trẻ tương lai. Ví dụ, axít folic là dưỡng chất cần cho việc hình thành não và cột sống, protein cần cho sự phát triển tế bào của trẻ nhưng một khi thức ăn suy giảm dưỡng chất thì trẻ phát triển chậm cả thể chất lẫn tính thần. Và lý do này, trong giai đoạn mang thai nếu ăn uống kém sẽ hạn chế sự tăng trưởng của đứa trẻ. Theo Hiệp hội sản phụ khoa Mỹ (ACOG) thì khi mang thai cơ thể người phụ nữ tăng khoảng 25 – 36 pound (11 – 15kg) là hợp lý. Để làm được điều này bác sĩ khuyến cáo phụ nữ nên áp dụng thực đơn khoa học, hợp lý, tăng cường rau xanh, trái cây, thực phẩm nguyên chất dạng hạt, thịt nạc, ăn uống đều đặn cả chu kỳ mang thai. Hạn chế thực phẩm có giá trị dinh dưỡng thấp, đồ ngọt, thực phẩm chế biến quá kỹ. Nên bổ sung 400mcg axít folic/ngày trong vòng 3 tháng trước khi mang thai hoặc 3 tháng đầu mang thai để giảm khuyết tật cột sống và hộp sọ cho đứa trẻ sau khi ra đời.

Nhau thai làm sai chức năng

Nhau thai là một bộ phận trung gian giàu dưỡng chất liên thông giữa cơ thể mẹ và bé, nhưng một khi làm sai chức năng, thỏa hiệp sẽ cản trở sự phát triển của đứa trẻ và dẫn đến tình trạng sinh nhẹ cân. Sự trục trặc nhau thai rất đa dạng, như bệnh tiền đạo nhau thai, trong đó nhau thai hóa lỏng ngay ở cổ tử cung, che kín toàn bộ hoặc một phần miệng mở. Thậm chí có cả những trường hợp nhau bị bong non, nhau thai bắt đầu tách ra khỏi thành tử cung khi mang thai, hoặc trước khi sinh. Tỉ lệ bệnh nhau thai bị trục trặc ảnh hưởng tới khoảng 1% số ca mang thai và có những trường hợp nghiêm trọng làm giảm việc vận chuyển ôxy cấp tới cho đứa trẻ và hậu quả dẫn đến hiện tượng sinh non và nhẹ cân.

Sự cố tử cung

Khi thai nhi neo vào tử cung thì cổ tử cung đóng lại để giúp bào thai phát triển và hạn chế sự cố viêm nhiễm nhưng khi sự cố xảy ra như cổ tử cung đóng mở không đúng cách sẽ gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển của bào thai và khi bào thai phát triển sẽ làm tăng áp lực và phát sinh tình trạng sinh non. Để khắc phục sự cố này, bác sĩ thường khâu tử cung để bào thai phát triển ổn định 37 – 38 tuần hoặc có trường hợp phải nằm khép kín ngay trên giường. Ngoài ra, u xơ tử cung, dị tật tử cung cũng làm cho em bé phát triển không đúng cách. Ví dụ, trường hợp tử cung có hình sừng thay vì hình ovan hoặc buồng tử cung quá nhỏ không đủ không gian để cho trẻ phát triển cũng phát sinh tình trạng sinh non, sinh nhẹ cân.

Do chất kích thích

Theo các chuyên gia ở ACOG thì những thập kỷ gần đây nhưng ca sinh nhẹ cân, sinh non gia tăng vì thuốc kích thích, thậm chí cả thuốc không kê đơn gây ra. Vì lý do này phụ nữ mang thai nên tránh xa các loại thuốc kích thích, thường xuyên kiểm tra sức khỏe thai nhi. Một số loại thuốc kích thích như cần xa, ma túy, heroin, cocain… là những loại thuốc rất độc nên tránh xa, nhất là ảnh hưởng tới phát triển trí não, khả năng nhận thức, học hành sau này của trẻ. Ngoài ra còn phải kể đến rượu có thể gây hội chứng ngộ độc rượu (FAS) nguy hiểm cho trẻ và là nguyên nhân gây đẻ non rất cao.

Thuốc lá

Nếu người mẹ mang thai hút thuốc lá hoặc hít phải khói thuốc lá cũng rất nguy hiểm cho đứa trẻ tương lai làm tăng gấp đôi tỉ lệ sinh nhẹ cân và khuyết tật bẩm sinh. Lý do, trong thuốc lá có rất nhiều hóa chất độc hại như nicotin, hắc ín, CO₂… Đây là những hóa chất cản trở việc vận chuyển ôxy và giảm sự phát triển của đứa trẻ. Nếu người phụ nữ càng nghiện càng phơi nhiễm thuốc lá nhiều thì nguy cơ sinh non, sinh nhẹ cân là rất lớn,  vì vậy để hạn chế những điều bất lợi, thì phụ nữ mang thai cần tránh xa thuốc lá cả hút thuốc lá thụ động (hít phải khói thuốc do người khác phả ra).

Bệnh viêm nhiễm của người mẹ

Theo ACOG, phụ nữ mắc bệnh mạn tính như đái tháo đường, bệnh tim bẩm sinh hoặc gặp khó khăn khi mang thai thì nguy cơ sinh non và nhẹ cân rất cao. Nếu có ý định sinh con cần tư vấn bác sĩ để điều trị những căn bệnh này trước khi thụ thai hoặc tư vấn cân nhắc kỹ nên hoặc không nên sinh con. Ở nhóm người này, biến chứng thai kỳ rất cao. Ví dụ nhiễm trùng tử cung hoặc bệnh tiền sản giật, cao huyết áp có thể gây đẻ non, sinh nhẹ cân. Riêng bệnh tiền sản giật có mức độ ảnh hưởng tới 10% số phụ nữ mang thai và là thủ phạm gây ra 15% số ca sinh non, sinh nhẹ cân trên thế giới hiện nay.

Đẻ nhiều, đẻ dày

Theo CDC, những phụ nữ đẻ dày, đẻ nhiều là nhóm có tỉ lệ sinh nhẹ cân cao nhất. Ví dụ, ở nhóm song sinh tỉ lệ sinh non, sinh nhẹ cân là 60% sinh ba là 90% và từ những ca sinh tư trở lên là 100%. Lý do của hiện tượng trên có nhiều nhưng chủ yếu là tử cung phải làm việc tối đa, suy giảm dưỡng chất, thiếu máu, cao huyết áp và rất nhiều tác động mang tính thần kinh khác.

DS. Chu Trang Nhung

(theo HHC)