Thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh là một bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể X bị dị dạng không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Trẻ bị thiếu men này thường có biểu hiện vàng da sơ sinh kéo dài và thiếu máu huyết tán, có thể dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm.
Biểu hiện của trẻ thiếu men G6PD
Thiếu máu huyết tán: Khi trẻ thiếu men G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress ôxy hoá, hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ đưa đến hiện tượng huyết tán. Nếu huyết tán kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu.
Lấy máu gót chân để sàng lọc bệnh lý ở trẻ sơ sinh tại BVĐK khu vực Bồng Sơn – Bình Định. ảnh: Mỹ Hạ
Vàng da sơ sinh kéo dài: Trẻ thiếu men G6PD có thể bị vàng da từ ngày thứ 3 – 8 sau khi sinh; nếu nặng sẽ kéo dài hơn, có thể gây biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động…Nếu như trẻ không bị biến chứng vàng da nặng, qua giai đoạn sơ sinh, trẻ vẫn sống bình thường như những trẻ khác cho đến khi gặp yếu tố thuận lợi mới bùng phát, như khi trẻ uống một số loại thuốc có tính ôxy hóa, ăn thức ăn họ đậu có chứa phức hợp glycoside hoặc mắc các bệnh nhiễm trùng như viêm gan siêu vi, viêm phổi,…
Cách chăm sóc trẻ thiếu men G6PD
Thiếu men G6PD là bệnh di truyền, không thể chữa khỏi. Tuy nhiên có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra, trẻ có thể sống và phát triển bình thường. Nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ cần có chế độ chăm sóc đặc biệt đối với trẻ. Bệnh nhi cần tránh những tình trạng có thể ảnh hưởng xấu tới sức khỏe, nhất là những bệnh do nhiễm khuẩn, nhiễm virut; Kiêng một số loại thức ăn, thuốc uống có nguy cơ gây tiêu hủy men này trong cơ thể theo tư vấn của bác sĩ để tránh những đợt tan máu do vỡ hồng cầu. Khi trẻ bị ốm cần điều trị phải thông báo cho bác sĩ biết tình trạng thiếu men G6PD của trẻ để bác sĩ có chỉ định điều trị phù hợp. Không tự ý mua thuốc chữa bệnh cho trẻ.
Xét nghiệm cho trẻ ngay sau sinh
Tất cả trẻ sơ sinh sau khi sinh nên lấy máu gót chân để tầm soát các bệnh lý ở giai đoạn sơ sinh, trong đó có thiếu men G6PD. Trẻ sẽ được lấy máu ở gót chân thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm sàng lọc bệnh thiếu men G6PD. Nếu phát hiện trẻ thiếu men G6PD, gia đình trẻ sẽ được tư vấn theo dõi và điều trị lâu dài. Xét nghiệm lấy máu gót chân còn giúp những người cùng bị thiếu men G6PD không kết hôn với nhau để tránh sinh con mắc bệnh này.
Bác sĩ Nguyễn Thị Hoa