Ngày nay, với kỹ thuật siêu âm và chẩn đoán trước sinh, nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai, giúp cho gia đình bệnh nhân chủ động hơn trong việc chuẩn bị điều trị. Việc phát hiện sớm còn giúp bệnh nhân có kết quả điều trị tốt hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể xảy ra.
Một số dị tật đường tiêu hóa ở trẻ cần phát hiện và điều trị sớm
Thoát vị trong dây rốn và khe hở thành bụng
Thoát vị trong dây rốn là dị tật bẩm sinh của thành bụng. Tạng trong ổ bụng chui ra ngoài qua vòng rốn không khép kín và được che phủ bởi màng ối trong mờ, vô mạch. Hầu hết thoát vị trong dây rốn có túi thoát vị, với kích thước khác nhau. Màu túi lúc đầu trong, nhìn qua thành túi thấy được các tạng như gan ruột bên trong, sau một vài ngày thành túi mờ đục dần trở thành màu sữa. Cổ túi ở vị trí khuyết thành bụng, có thể rộng hoặc hẹp với kích thước khác nhau. Dây rốn thường lồng dính vào trong thành túi ở vị trí giữa hoặc ở dưới túi.
Dị tật khe hở thành bụng là một dị tật đường tiêu hóa ở trẻ
Biến chứng vỡ túi có thể xảy ra ở thời kỳ trước, trong và sau đẻ. Nếu túi thoát vị bị vỡ trong thời kỳ bào thai thì ruột non sẽ ra khỏi ổ bụng và ngâm trong nước ối, sau đẻ dễ nhầm lẫn với khe hở thành bụng. Trẻ có thể bị nhiễm khuẩn gây viêm phúc mạc. Cổ túi hẹp sẽ gây nghẹt ruột, dẫn đến thủng ruột, tình trạng này xảy ra trong thời kỳ bào thai sẽ gây thủng ruột gây viêm phúc mạc phân su và có thể có teo ruột thứ phát. Các dị tật phối hợp thường khá cao, khoảng 50% như dị dạng về nhiễm sắc thể, bàng quang lộ ra ngoài, thoát vị hoặc sổ cơ hoành, dị tật về tim mạch…
Nếu trẻ bị dị tật này cần phải chăm sóc cẩn thận, tránh bị vỡ túi thoát vị. Phẫu thuật là biện pháp duy nhất xử trí dị tật và phải tiến hành mổ nhiều lần, sao cho đảm bảo đưa hết tạng vào bụng đúng vị trí.
Dị tật khe hở thành bụng: Là ở khe dọc của thành bụng, cạnh rốn mà qua đó ruột nguyên thuỷ chui ra ngoài. Khuyết hụt của thành bụng cạnh rốn thường là bên phải, dây rốn bình thường và thường cách khe hở thành bụng một cầu da. Dị tật này xảy ra vào tuần lễ thứ 9 của bào thai, do rối loạn phát triển lá thành phôi, thiếu khúc cơ nguyên thuỷ và trung mô, tiêu biểu mô. Ruột chui qua khe hở thành bụng ngâm trong nước ối. Do viêm phúc mạc nên thành ruột dày và phù nề, ruột dính vào nhau và rất ngắn, thường có rối loạn quay của ruột. Gan không bị lộ ra ngoài nhưng có thể thấy buồng trứng và tinh hoàn lạc chỗ. Các dị tật và tổn thương phối hợp có thể gặp là teo ruột, hoại tử hồi tràng, thủng tá tràng, viêm ruột hoại tử…
Ngay sau khi sinh trẻ phải được điều trị ngay như thoát vị dây rốn nhưng cần chú ý tình trạng thân nhiệt, bảo vệ ruột lộ ra ngoài và chuyển ngay tới trung tâm phẫu thuật nhi. Sau khi phẫu thuật, trẻ được nuôi dưỡng bằng đường tĩnh mạch, sau đó kết hợp dần với nuôi dưỡng bằng ống thông qua dạ dày – ruột.
Dị tật hậu môn – trực tràng (HMTT)
Đây là dị tật không có lỗ hậu môn, có hoặc không có đường rò từ ống hậu môn, trực tràng ra tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu, cơ quan sinh dục. Sự rối loạn phát triển ở một giai đoạn nào đó của bào thai dẫn đến dị tật này. Có các loại dị tật HMTT sau: cao, trung gian, thấp và hiếm gặp.
Đối với dị tật không có rò từ ống HMTT thì da ở vị trí vết tích hậu môn căng phồng khi trẻ khóc, có thể thấy màu xanh phân su nếu màng bịt hậu môn mỏng, đục mờ. Hoặc da ở vị trí hậu môn phẳng hoặc lõm ngay cả khi trẻ khóc. Dùng kim châm nhẹ kích thích da hậu môn thấy có phản xạ co thắt là có cơ thắt ngoài.
Đối với dị tật có lỗ rò HMTT, phải đợi từ 18-24 giờ sau đẻ mới có thể đánh giá chính xác được bằng thăm dò hoặc xoa ép nhẹ vùng tầng sinh môn hoặc niệu đạo. Có sự khác nhau giữa nam và nữ.
Ở trẻ trai: Lỗ rò có thể ra ở tầng sinh môn hoặc đường tiết niệu thường là ở niệu đạo. Lỗ rò ở đường đan của tầng sinh môn hoặc bìu. Trẻ đái ra phân su; đối với trẻ gái cần quan sát xem có mấy lỗ ở tầng sinh môn. Nếu có một lỗ duy nhất tại vị trí giữa hai môi lớn là dị tật thể đặc biệt: còn ổ nhớp. Ở thể bệnh này, niệu đạo, âm đạo, trực tràng đổ chung vào một ống gọi là ổ nhớp. Một thể bệnh hiếm gặp hơn là âm đạo bị teo cao, chỉ có niệu đạo và trực tràng đổ chung vào một ống là hoặc trực tràng teo cao không thông với xoang niệu dục. Khám có dấu hiệu tắc ruột, có thể bí đái, tử cung căng to ứ dịch. Trường hợp có hai lỗ niệu đạo và âm đạo, không có lỗ hậu môn, nếu phân su ra qua lỗ âm đạo là rò trực tràng – âm đạo (dị tật thể cao hoặc trung gian). Có 3 lỗ: niệu đạo, âm đạo và một lỗ ở âm hộ hoặc tiền đình hoặc tầng sinh môn. Có thể xảy ra lỗ rò ở tiền đình (vị trí giao nhau của hai môi bé, ngoài màng trinh); lỗ rò âm hộ hay lỗ rò ở tầng sinh môn.
Dị tật HMTT hiện nay được xử trí khá hoàn thiện tại các trung tâm ngoại nhi, tuỳ theo mức độ dị tật và tình trạng sức khoẻ của bệnh nhân mà tiến hành mổ một lần hoặc nhiều lần. Hầu hết các trường hợp đều cho kết quả tốt.
Phòng dị tật bẩm sinh như thế nào?
Để phòng dị tật bẩm sinh, các cặp vợ chồng cần chuẩn bị sức khoẻ tốt khi quyết định sinh con. Người mẹ cần tiêm các loại vaccin phòng bệnh trước khi có thai như vaccin phòng bệnh Rubella, cúm. Trong thời gian mang thai không nên tiếp xúc với hoá chất độc hại, không sử dụng các chất kích thích như rượu bia, thuốc lá, ăn đủ chất dinh dưỡng, có tinh thần thoải mái. Nếu trong gia đình có người bị dị tật, khi mang thai cần đi thăm khám thường xuyên hơn những người bình thường để kịp thời được tư vấn hướng dẫn biện pháp chăm sóc thai sản và sau sinh.
